متلازمة كريغلر نجار Crigler Najjar Syndrome

تعودُ تسميةُ هذه الحالةِ إلى العالمَين جون كريغلر و فيكتور نجار، وهي مرضٌ وراثيٌّ نادرُ الحدوث يتضمن عدم القدرة على تحويل البيليروبين (الناتجِ عن استقلاب الهيموغلوبين) في الكبد  إلى شكله القابلِ للانطراح عبر البول أو ما يُسمَّى " الشكلَ المُقترِن". ويعودُ ذلكَ إلى وجودِ شذوذٍ جينيٍّ يسبِّبُ عدمَ القدرةِ على اصطناعِ الأنزيمِ المسؤولِ عن تحويلِ البيليروبين إلى شكلِه المُقترِن، ويُدعَى هذا الأنزيمُ "الغلوكورونيل ترانسفيراز".

ويسبِّبُ هذا الأمرُ تراكُمَ البيليروبين في الكبد والطحال أوَّلاً، ثم ينتقلُ إلى الدوران ويتراكمُ في الأنسجة كالجلد وصلبة العين، وقد يؤدّي في المراحلِ المُتقدِّمةِ إلى إحداثِ أذيَّةٍ عصبيَّةٍ ودماغية.

ومن الأعراضِ الأساسيةِ التي تُلاحَظ على المريض: التغيراتُ السلوكية والفكرية، واليرقانُ، والتعبُ ، والآلامُ البطنية ، وقد تترافق الحالاتُ الحادَّة مع وجود حرارةٍ، إضافةً إلى الأعراض الهضمية الأُخرى كالإقياءِ  والإسهالِ وصعوبةِ البلع، والتخليطِ الذهني أيضًا.

يمتلك هذا المرضُ نمطَين أساسيَّين: أمّا الأولُ فيتمثَّلُ بعوَزٍ كاملٍ لأنزيمِ الغلوكورونيل ترانسفيراز، وأمَّا الثاني فيكون عوَزُ هذا الأنزيم جزئياً لدى المريض، ويُعَدُّ هذا النمطُ هو الأبسط بالطبع، إذ يُمكن تدبيرُه بالعلاج الشعاعي أو بدواء الفينوباربيتال الذي يزيدُ اصطناعَ الأنزيم في الجسم.

وفيما يخصُّ مرضى النمط الأوّل؛ يُعدُّ زرعُ الكبد هو العلاج الأمثل والمنقذ لحياتهم؛ إذ يخلِّصُ الكبِدُ المزروعُ الجسمَ من المقادير السميّة المتراكمة من البيليروبين. وتجدر الإشارة هنا إلى أنَّ الطفرة  المعيبة تبقى موجودة لدى المريض، وقادرةً على الانتقال إلى الجيل التالي أيضًا .

وتقومُ دراساتٌ حديثةٌ على طرح فكرةِ العلاج الجيني للطفرة الشاذة، وعلى الرغم من نجاحِ الفكرة نظريًّا؛ لكنَّها لم تدخلْ حقلَ التجربة السريرية بعدُ.

المصادر:

هنا 

هنا 

هنا