هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟

يا ترى في مرة حدا فكر أنو ممكن يتزوج من بنت أو شب مصاب بمتلازمة داون (المنغولية)؟ طيب وإذا وصار يا ترى فين يجيبوا ولاد؟ يا ترى هالولاد حيجو طبيعيين ولا حيجو كمان مصابين بهالمتلازمة؟ مممم طيب و؟إن كان في نسبة يطلعوا مصابين فيننا نتجنب هالشي؟

خلص خلص آخر سؤال:

يا ترى في علاج لهالمتلازمة كمان؟

قبل أن نجيب عن هذه الأسئلة دعونا نتعرف قليلاً عن متلازمة داون (Down syndrome) المعروفة بالمنغولية، فهي خلل جيني يحدث بسبب وجود نسخة ثالثة من الصبغي 21 بشكل كامل أو جزئي. يوجد هذا الخلل الجيني منذ بداية الإلقاح مؤثراً في الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة بدءاً من مراحل تشكل الجنين حتى نهاية حياتهم.

تتصف متلازمة داون بالتأخر في النمو، وتتميز وجوه المصابين بها عن الأشخاص الذين لا يعانون من هذه المتلازمة بسمات خاصة (عينان صغيرتان، أنف مسطح، فم صغير، أذنان صغيرتان، ووجه مدور) وبالإضافة إلى ذلك يعانون من تخلف عقلي تتراوح شدته من خفيف إلى متوسط الشدة حيث أن معدل الذكاء (IQ) لدى الشخص البالغ المصاب بمتلازمة داون هو 50 وهذا يعادل العمر العقلي لطفل في الثامنة إلى التاسعة من العمر، وبالطبع فإنه يختلف من شخص إلى آخر.

للأشخاص المصابين بمتلازمة داون الحق في أن يكون لهم علاقات شخصية وجنسية ولهم أيضاً الحق في الزواج، حيث شهدت منظمة "Down Syndrome Assocciation" عدة حالات زواج ناجحة لشخصين مصابين بهذه المتلازمة أو لشخص واحد منهم. من المهم أن تتم توعيتهم بخصوص العلاقات والجنس فهم بحاجة إلى الدعم في هذه المجال كأي مجال آخر أكثر من من الأشخاص الآخرين.

من الممكن للمصابين بمتلازمة داون أن يتمتعوا بالخصوبة إلا أنها خصوبة منخفضة. لذلك فهم بحاجة إلى التوعية وتقديم نصائح حساسة ومهمة حول إنجاب الأطفال أو ماهي طرق تجنب ذلك.

يمتلك الأشخاص الذين يعانون من إعاقات في عملية التعلم (كالمصابين بمتلازمة داون) الأحقية في إنجاب الأطفال وتربيتهم ولقد استطاع بعضهم تربية أطفالهم بشكل ناجح، إلا أن البعض الآخر يفضل عدم إنجاب الأطفال لما يتضمن ذلك من مسؤولية وأعمال متعبة أو لأسباب مالية.

هنالك نسبة احتمال تتراوح مابين 35% لـ 50% بأن يورث الطفل هذه المتلازمة إن كان أحد الأبوين مصاباً بهذه المتلازمة وتزداد النسبة أكثر بكثير عندما يكون كلا الأبوين مصابين. وترتفع خطورة حدوث الإسقاطات الحملية وولادة أطفال خُدج عند المصابات بهذه المتلازمة. وترتفع أيضاً نسبة الحاجة إلى إجراء الولادة القيصرية مقارنة مع النساء غير المصابات.

هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟!

في الوقت الراهن لا يوجد علاج لهذه المتلازمة لكن أبحاثاً جديدة كشفت عن مركب يُعرف بــ (sonic hedgehog pathway agonist) تمت تجربته على فئران مصابة بما يشبه متلازمة داون، وقد أثبتت التجارب فعالية في علاج صعوبات التعلم لديها. يعمل هذا المركب فقط عند حقنه بالفئران بعد ولادتهم مباشرة حيث أنه يحسن من الذكرة والقدرة على التعلم.

يعتقد العلماء أن إعطاء جرعة صغيرة من هذا المركب يحفز نمو المخيخ إلى الحجم الطبيعي في أدمغة القوارض (في البشر، يبلغ حجم المخيخ لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون 60% من الجحم الطبيعي).

من سوء الحظ أن هذا المركب لم يُثبت مدى أمنه على البشر لكن تعد تجارب العلماء بتطوير مركبات مشابهة.

حديثاً ومن خلال استخدام وسائل الإخصاب المساعد، أصبح من الممكن فحص الأجنة وراثياً والتأكد من سلامتها قبل زرعها في الرحم. لاحقاً ربما ستتيح هذه التقنيات للأشخاص المصابين بمتلازمة داون إنجاب أطفال طبيعيين على الرغم من صعوبتها في الوقت الراهن لكن من يدري؟!