الطب > مقالات طبية
مرض وراثي يجعلك شديد الحساسية لأشعة الشمس!
نظرة عامة:
جفاف الجلد المُصطَبِغ حالة وراثية نادرة جدًّا تتميز بحدوث اضطراب جلدي؛ فيصبح المصاب حساسًّا لأشعة الشمس ويحدث بسبب فرط حساسية الخلايا للأشعة فوق البنفسجية الصادرة من الشمس؛ إذ تضرُّ الأشعة الحمضَ النووي الخلوي وتُخرِّبه، وغالبًا ما تُصاب المناطق الأكثر تعرُّضًا لأشعة الشمس.
ويزيد المرضُ خطر الإصابة بالسرطانات الجلدية وبعض السرطانات الأخرى كسرطانات الدماغ.
الأعراض والعلامات والاختلاطات:
يُطوِّر قرابة نصف المرضى حروقًا في المناطق المعرَّضة للشمس بعد تعرُّضٍ لوقت قليل (قرابة الـ10 دقائق)، أمَّا النصف الآخر فيطورون سمرةً فقط ولكن النمطين كليهما يزيدان فرصة حدوث النمش على الجلد.
ويمكن أن تحدث مشكلات في العينين؛ إذ يصاب المريض بالرُّهاب من الضوء إضافة إلى زيادةِ قابليةِ الإصابة بسرطانات الأجفان والقرنية والصلبة، وتتطور لدى المرضى مشكلات عصبية متعددة تضمُّ صعوبات التعلم وفقدان السمع التدريجي والتنكُّس العضلي العصبي التدريجي وفقدان بعض المنعكسات وأورام في الجهاز العصبي المركزي أحيانًا.
التشخيص:
عادة يُكشَف عن المرض في مرحلة الطفولة المُبكِّرة (في عمر السنة أو السنتين)؛ وذلك اعتمادًا على القصة السريرية والأعراض والعلامات، وغالبًا لا توجد قصة عائلية لجفاف الجلد المُصطبغ.
وكذلك يمكن للمرض أن يُشخَّص عن طريق قياس عامل إصلاح الحمض النووي الخلوي في عيِّنات الخلايا الجلدية أو الدم.
العلاج والوقاية:
الهدف من العلاج هو حماية المريض من أشعة الشمس؛ إذ لا يوجد علاج كامل متوافر حتى الآن، ومن أجل هذا الهدف تكون الزيارات المنتظمة لطبيب الأمراض الجلدية ضرورية لتثقيف المرضى والكشف المُبكِّر عن أية أورام خبيثة ومعالجتها.
ويمكن استخدام واقيات الشمس أيضًا بالتزامن مع طرائق الحماية من الشمس (مثل الملابس الواقية والقُبَّعات والنظارات)؛ وذلك لتقليل الضرر الناجم عن الأشعة في المرضى، ويجب تطبيق الواقيات الشمسية على جميع الأسطح المُعرَّضة للشمس (بما في ذلك اليدين والجزء الخلفي من الرقبة والأذنين والشفتين السفليتين والجزء الأمامي من الصدر).
الإنذار:
يموت العديد من المرضى في سنٍّ مُبكِّرة من سرطانات الجلد، وعلى الرغم من تشخيص المرض في وقت مُبكِّر؛ لكن من المحتمل أن يعيش الشخص إلى ما بعد منتصف العمر، وسيواجهون مع أسرهم العديد من التحدِّيات في الحياة اليومية أيضًا. ويكون التعليم المستمرُّ والتذكير بالإجراءات الواجبة للحماية من أشعة الشمس أمرًا بالغ الأهمية للتعامل مع هذا المرض وتدبيره.
المصادر: