اليوم العالمي لمتلازمة داون (World Down Syndrome Day).

يصادف اليوم (الحادي والعشرين من شهر آذار/مارس) اليومَ العالمي لمتلازمة داون، الذي يُعرَف باسم WDSD أيضًا؛ اختصارًا لـ (World Down Syndrome Day)، وهو مبادرة توعية عالمية تدعمُها الأمم المتحدة منذ عام 2012.

وإنَّ اختيار هذا التاريخ بحد ذاته ليسَ محض مصادفة أبدًا، فاليوم الحادي والعشرين من الشهر الثالث في السنة إشارةٌ إلى تثلث الصبغي (الكروموسوم) الحادي والعشرين والذي يؤدي إلى متلازمة داون.

عادةً؛ تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 23 زوجًا من الصبغيات، ويأتي أحد أفراد الزوج من الأب والآخر من الأم.

ما يحدث في متلازمة داون هو خطأ يؤدي إلى الحصول على نسخة إضافية من الصبغي 21، الأمرُ الذي يعني بأنَّه أصبح هناك ثلاثُ نسخ بدلًا من النسختَين (كروموسوم إضافي)، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمةِ داون وعلاماتها، ولا يزال الأطباء غير متأكدين من سبب حدوث هذا الخطأ.

وتُعدُّ هذه المتلازمة أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا في جميع أنحاء العالم والسببَ الجينيَّ الشائع للإعاقة الذهنية، وعلى الرغم من أن هذه المتلازمة قد وُصِفت قبل آلاف السنين؛ فقد سُمّيت بمتلازمة داون نسبة إلى الطبيب جون لانغدون داون؛ إذ وصفها سريريًّا في عام 1866.

هيَ حالة مستمرَّة مدى الحياة ومع أنَّ علاجها غير موجود بعد؛ لكنَّ الأطباء أصبحوا يعرفون كثيرًا عن هذه الحالة وأكثر من أيّ وقت مضى، ومن ثمَّ فإنَّ حصول الطفل المصاب بالمتلازمة على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يُحدِث فرقًا كبيرًا في مساعدته على أن يعيش حياةً أقرب ما تكون من الطبيعية، إذ يُمكن لبعض الأشخاص المتعايشين مع هذه المتلازمة أن يعيشوا حياة مستقلة تقريبًا، في حين قد يحتاج بعضهم الآخر إلى المساعدة في الرعاية.

وعادة ما يكون لدى هؤلاء الأشخاص سماتٌ جسديّة مشتركة؛ كالأنوف المسطحة والآذان الصغيرة مثلًا، ولدى معظمهم مشكلاتٌ خفيفة إلى معتدلةٍ في التفكير، ويستطيعون تعلُّمَ مهارات جديدة طوال حياتهم، ولكنّهم قد يستغرقون وقتًا أطول في التحدث والمشي، إضافة إلى أنَّ العديد منهم لا يعانون مشكلاتٍ صحية أُخرى، وفي حال وجودها؛ فهي تشمل مشكلاتٍ في السمع والرؤية والقلب (قرابة 50% من المصابين بمتلازمة داون سوف يعانون أمراضَ القلب الخلقية).

وفي الحقيقة؛ هناك طرائق مختلفة لتشخيص هذه المتلازمة في مرحلة ما قبل الولادة، إذ يمكن استخدام الأمواج فوق الصوتية في الأسابيع ما بين 14 و24 من الحمل، إضافة إلى استخدام طريقة بزل السائل الأمينوسي وأخذ عينات من الزُّغابات المشيمية؛ مع أنَّ لهاتين الطريقتين خطرًا بسيطًا في حدوث الإجهاض بنسبة 0.5 – 1 %.

وقد طُوِّرت عدة طرائق أخرى تُستخدَم للكشف السريع عن تثلث الصبغي 21 في أثناء حياة الجنين وبعد الولادة، والأكثر شيوعًا منها هي (FISH (Fluorescence In Situ Hybridization، إضافة إلى تفاعل البوليميراز التسلسلي من النوع (QF (QF-PCR، مع غيرها من الطرائق المُستخدَمة أو الخاضعة للتطوير والدراسة.

المصادر: