مرض عيد الميلاد (الناعور B)

(النّاعور B) أو ما يُسمَّى بمرض عيد الميلاد (Christmas disease) نسبةً إلى أول حالةٍ سُجِّلت في الأدب الطبي عام (1952)م لمريضٍ اسمه (Stephen Christmas)، وهو مرضٌ وراثيٌّ نادرٌ يصيب واحداً من (25-30) ألف ذكر، وينتج عنه فقدان العامل التاسع (IX) أو نقصانه (وهو أحد بروتينات التخثُّر)؛ مما يُطيل زمن النزف مقارنةً بالأشخاص الأصحَّاء، ويكون الجين المسؤول عن الناعور محمولاً على الصِّبغي الجنسيّ (X)؛ لذلك يصيب الذكور عادةً.  أمّا الأعراض فقد تكون خفيفةً أو متوسطةً أو شديدة؛ إذ يتعرَّض مرضى الناعور الخفيف للنّزف بعد العمليّات الجراحيّة أو الرضوض، وغالباً لا تحدث النوبة الأوليّة من النّزف حتى البلوغ. ويميل المصابون بالناعور المتوسط للنّزف بعد الأذيّات، وقد تحدث نوباتٌ من النزوف العفويّة، وعند مرضى الناعور الشديد يتكرّر لديهم حدوث النّزف العفوي، وغالباً يكون في المفاصل والعضلات. ويعتمد تشخيص المرض على معرفة التّاريخ الطّبّي للمريض وعائلته لوجود أعراض النّاعور كالنّزف ومجموعة من الفحوص المخبريّة كتعداد الصّفيحات، وزمن البروثرومبين (PT)، وزمن الثرمبوبلاستين الجزئي المنشط (aPTT). ويتأكّد التّشخيص بتحديد النقصان في نشاط العامل التاسع،  أمّا العلاج الأساسيّ للناعور B هو تعويض العامل التاسع لتأمين حدوث تخثُّر مناسب قدر الإمكان، ويُعدُّ العامل التاسع المؤشب في المختبر دواءً موصى به في الولايات المتحدة لهذا المرض؛ إذ إنه لا يحتوي على أي بروتين إنساني أو حيواني ولا يُؤخَذ من دم الإنسان؛ لذلك لا يُوجد خطرٌ تقليديٌّ لانتقال الفيروسات، وهناك طرائق علاجيّة أخرى: كالعامل التاسع المشتق من البلازما إضافةً إلى البلازما الطازجة المجمّدة والأخيرة غير فعّالة في رفع نشاط العامل التاسع لمستوىً يرقئ النّزف.

المصادر: