الطب > طب العيون
المهق العيني Ocular Albinism
لطالما كان لون العيون صفة مميزة لكل إنسان ويرى البعض أن العيون الزرقاء لها جمالية خاصة.. فهل خطر ببالك يومًا أن هذا اللون قد يكون بسبب مرض وراثي يصيب البعض؟؟؟
إنه المهق العيني (Ocular Albinism (OCA1 الذي يُعد اضطرابًا وراثيًّا متنحيًا مرتبطًا بالصبغي X ويصيب الرجال بالأساس.
ينتج المهق عن طفرات في الجين GPR143 الموجود على الصبغي Xp22.3.
ينقل الذكر المصاب هذا الجين إلى كل بناته ولا ينقله إلى أي من أبنائه، لكن البنات يحملن هذه الطفرة دون ظهور أية أعراض (1)، وقد يظهر لدى ثلاثة أرباع الإناث عيوب في ترقق القزحية (2).
حُدِد المنتج البروتيني المميز للاضطراب الجيني المرتبط بهذا المرض وهو المستقبلات المرتبطة بالبروتين G الموجودة على غشاء الجسيمات الميلانينية في الخلايا المصطبغة في العين (2).
غالبًا ما يرتبط فقدان السمع باضطرابات التصبغ، إذ لوحظ ترافق المهق العيني مع الصمم الحسي العصبي المتأخر الذي ينتج عن الطفرات في Xp22.3 أيضًا، إذ يمكن أن يكون الصمم طفيفًا حتى منتصف العمر المتأخر، وفي بعض الأفراد قد تحتوي الجينات المتجاورة TBL1X و SHROOM2 على طفرات.
وسجلت حالات عقم عند الذكور الذين يعانون OCA1 وفقدان السمع الحسي العصبي المتأخر الذي افتُرِض ليكون جزءًا من متلازمة حذف الجينات المتجاورة التي تشمل GPR143 و TBL1X و SHROOM2.
ما علامات المهق العيني؟
تشمل العلامات نقص التصبغ في قعر العين مع وضوح الأوعية المشيمية عن طريق القزحية، نقص تنسج النقرة، ونقص تصبغ القزحية (2).
إضافة إلى الحَول والرأرأة ورهاب الضوء وأسواء انكسارية شديدة، إذ قد تكون الرؤية قريبة من الطبيعية ولكنها عادة ما تكون أسوأ (2،3).
في أغلب المرضى تتأثر الحلقات البقعية متحدة المركز تحديدًا (2) أي أن المهق العيني يؤثر على العينين فقط، في حين يكون لون الجلد والشعر طبيعيًّا (3).
هل يوجد علاج للمهق العيني؟
يستهدف العلاج الأعراض العينية، إذ يُعالِج أسواء الانكسار(2،1) باستخدام النظارات التصحيحية مع العدسات الملونة الموصى بها لرهاب الضوء، وقد تكون هناك حاجة إلى مساعدات ضعف البصر، إضافة إلى التعليم الخاص (2).
غالبًا ما تكون جراحة الحَول غير ضرورية، ولكن يمكن إجراؤها لتحسين مجالات الرؤية المحيطية، أما فيما يخص المراقبة فتكون عند الأطفال (أقل من 16 سنة) عن طريق فحص العيون السنوي بما في ذلك من تقييم لأسواء الانكسار والدعم النفسي والاجتماعي والتربوي.
أما البالغون فتكون الفحوصات العينية حسب الحاجة وتقدير الطبيب المختص (1).
المصادر: