متلازمة براون بيلي (prune-belly syndrome)

متلازمة براون بيلي (prune-belly syndrome) وتعرف أيضاً بتناذر إيجل باريت (eagle-barrett) هي حالة ولاديّة نادرة تصيب عدة أجهزة في الجسم بنسبة حدوث 1 إلى كل 30000 أو 40000 وليد و 95% من الإصابات تكون للذكور (1-3).

وتتظاهر بثلاثية من الأعراض: غياب أو نقص تشكل عضلات البطن– عدم نزول الخصيتين– تشوهات في الطرق البولية، بالإضافة لتلك التظاهرات قد يشاهد تشوهات قلبية وهضمية ورئوية وعظمية، وقد يتظاهر أيضاً لدى الفتيات بخلل في الأعضاء التناسلية الخارجية (1,2,4).

لا يوجد سبب محدد لهذه المتلازمة إلى الآن، لكن تشير الدراسات إلى أن العامل الوراثي له دور مهم، بالإضافة إلى أنها قد تترافق مع بعض التشوهات الصبغية مثل تثلث الصبغي 21 والصبغي 18 وحذف الذراع الطويل للصبغي 6. وقد تحدث بسبب حدوث انسداد في الإحليل في أثناء نمو الجنين في الرحم (2,4,5).

يتظاهر الطفل المولود بهذه المتلازمة لذلك(2-4) :

•  يكون الجلد على بطنه متجعداً، وذلك بسبب غياب العضلات البطنية. وإن غياب العضلات البطنية بالإضافة إلى المظهر الجمالي فإنه يؤدي إلى ضعف عملية السعال؛ مما يؤدي إلى زيادة المفرزات في الرئتين وتسبب له إمساكاً بسبب عدم قدرته على إجراء مناورة فالسافا وإخراج البراز، بالإضافة إلى عدم قدرته على الجلوس أو المشي.
• يكون لدى الطفل عدد كبير من التشوهات في الجهاز البولي مثل (توسع الحالب أو انسداده– توسع المثانة – توسع الكلية )
• عدم نزول الخصيتين  عند الذكور.
• الإصابة بإنتانات بولية متكررة بسبب انسداد الطرق البولية.
• بالإضافة إلى أننا ذكرنا سابقاً أنه يترافق مع تشوهات عضلية هيكلية وتشوهات قلبية رئوية وهضمية.

ولتشخيص هذه المتلازمة هناك عدة معايير (1,4) :

إذ يعد تشخيص مرض وراثي نادر تحدياً للأطباء؛ إذ يعتمد على السوابق المرضية والعائلية والأعراض والفحص السريري والفحوص الطبية والشعاعية لوضع التشخيص النهائي.

بالإضافة إلى أن الفحص الدوري للأم الحامل بالأمواج فوق الصوتية يسهم في التشخيص المبكر للمرض؛ إذ من الممكن تشخيص المرض في الأسبوع 11 أو 12 من الحمل، ولكن قد تتأخر ملاحظة التشوهات إلى وقت متأخر من الحمل.

إذ يمكن ملاحظة عبر الإيكو (قلة السائل الأمينوسي– تشوه المسالك البولية– غياب عضلات البطن) فالتشخيص المبكّر يزيد فرصة البقاء على قيد الحياة ويعطينا فكرة عن كيفية التعامل مع الحالة عند الولادة كما أنه يمكن الأم من اتخاذ قرار الإجهاض إن رغبت.

أما عند ولادة الطفل تقيّم مستوى البولة في الدم وقيم الكرياتين لتقييم الوظيفة الكلوية والتنبه لحدوث فشل كلوي، وكذلك يجب إجراء تصوير بالأمواج الصوتية للطرق البولية والمثانة (1,4).

أما فيما يتعلق بالعلاج فلا يوجد إرشادات أو توصيات خاصة وذلك للطيف الواسع من التظاهرات؛ إذ كل حالة يجب أن يوضع لها علاج مناسب وخاص بها.

وبسبب التشوهات البولية التي تحدث في سياق هذا المرض، يجب تجنب التهابات المساري البولية ولذلك يجب إعطاء الأطفال مضادات التهاب وخاصة في الجزر المثاني الحالبي (أي عودة البول من المثانة إلى الحالب بطريقة عكسية) إذ لا يجب إجراء أي عمل جراحي حتى التخلص من الإنتانات.

أما العلاج الجراحي فيتضمن (1,4):

•  إعادة بناء جدار البطن وذلك لتحسين الوظيفة التنفسية و جمالياً .
• علاج عدم هبوط الخصى إما عبر التنظير البطني أو عبر فتح البطن الجراحي.
•   في حال تشوهات الطرق البولية قد يتم إجراء فغر كلية عبر الجلد و ذلك للحفاظ على وظيفة الكلية و حمايتها.
•    أما الذين ترقت لديهم الحالة لفشل كلوي فإن زرع الكلية يعد العلاج الأساسية لديهم (1,4).

المصادر: