Haemophilia اليوم العالمي للناعور

يصادف اليوم السابع عشر من شهر نيسان (أبريل) اليومَ العالمي لمرض الناعور Haemophilia، ويهدف إلى زيادة الوعي بمرض الناعور ومرض فون ويلبراند Von willbrand disease وغيرهما من اضطرابات النزف الوراثية، وذلك يحقق تشخيصًا أفضلًا للمرض، ويزيد إمكانيةَ الحصول على الرعاية الصحية لملايين المرضى الذين لا يزالون دون علاج (1).

الناعور أو الهيموفيليا: هو حالة مرضية نادرة ووراثية غالبًا تمنع الدم من التخثر تخثرًا طبيعيًّا، فيعاني المصابون بها نقصَ عوامل التخثر؛ مما يجعلهم ينزفون فترةً أطول من المعتاد (2)، وتحدث عادة نتيجة خلل (طفرة) على الصبغي X، وتصيب الذكور على نحوٍ رئيس (2). 

هناك ثلاثة أنواع من هذا المرض: الهيموفيليا A والهيموفيليا B والهيموفيليا C.

الهيموفيليا A: أكثر الأنواع شيوعًا، يعاني المصابون بها نقصَ عامل التخثر الثامن.

في حين الهيموفيليا B ناتجة عن نقص عامل التخثر التاسع، وتُعرف بمرض عيد الميلاد Christmas disease.

أما النوع الثالث الهيموفيليا C فيتميز بنقص عامل التخثر الحادي عشر، وهو موروث بخلاف النوعين السابقين (3).

تعتمد أعراض الهيموفيليا على مدى خطورة الحالة، لكنّ العلامة الرئيسة هي النزيف المديد، وقد يعاني المرضى الرعافَ المفاجئ ونزيفَ اللثة ونزيفًا داخل المفاصل والعضلات ودمًا في البول ونزيفَ الحيض الغزير، وقد يحدث النزيف بعد العمليات الطبية أو السنية؛ كقلع الأسنان (2,3).

وتتحدد شدة المرض بمستوى عوامل التخثر في دم الشخص فتكون الشدة خفيفة عند تحديد 5-50% من الكمية الطبيعية لعوامل التخثر، ومتوسطة الشدة عندما يتحدد 1-5%، وشديدة عندما تكون الكمية أقل من 1% (2).

يُشخَص عديد من الأطفال على أنهم مصابون بالناعور عند حدوث نزيف طويل بعد الختان، ويشخص البعض الأخر في مرحلة الطفولة؛ إذ تظهر كدمات شديدة ونزيف في المفاصل بعد إصابات الأطفال المعتادة.

في حين نجد الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الخفيفة لا يشخَّصون إلا بعد مرور فترة طويلة وذلك عند تعرضهم لنزيف غير طبيعي بعد الإصابات أو الجراحة (3).

قد تساعد الاختبارات الجينية على اكتشاف خطر انتقال هذا المرض إلى الأطفال في حال وجود تاريخ عائلي من مرض الناعور، ومن هذه الاختبارات: أخذ عينة من الزغابات المشيمية في خلال الأسابيع 11-14 من الحمل وبزل عينة من السائل الأمينوسي في الأسابيع 15-20 من الحمل. 

وفي حال الاشتباه بالإصابة بعد الولادة فيمكن تأكيد ذلك عبر اختبارات الدم أو فحص الدم المأخوذ من الحبل السري (2). 

تعتمد خطة العلاج على مدى شدة المرض، وهناك طريقتان رئيسيتان للعلاج: علاج وقائي لمنع النزيف وتخرب المفاصل والعضلات، وعلاج عند حدوث النزيف الطويل.

يحصل العلاج غالبًا في المشفى، ويتضمن إعطاء عامل التخثر المفقود (2). 

المصادر: