متلازمة كالمان Kallmann syndrome

متلازمة كالمان Kallmann syndrome حالة تجمع بين تأخر البلوغ أو غيابه، واعتلال حاسة الشم (1-3)؛ إذ تُعد المتلازمة من أشكال قصور الغدد التناسلية مع  نقص GnRH (الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية) (1,3).

وينجم قصور الغدد التناسلية مع نقص الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH) عن نقص في هرمونات معينة توجه التطور الجنسي وتضبطه، وتُصنع هذه الهرمونات عادةً في جزء من الدماغ يُدعى بالوطاء (1).

الأسباب:

حُدد أكثر من 20 جينًا تترافق التغيرات بهم مع متلازمة كالمان، ويمتلك الأفراد المصابون في بعض الحالات تغيرات بأكثر من جين واحد، فتؤدي هذه الجينات دورًا في تطور مناطق معينة من الدماغ قبل الولادة، ويُعتقد أن هذه الجينات تسهم في تشكيل مجموعة من الخلايا العصبية المسؤولة عن حاسة الشم (العصبونات الشمية) وهجرتها.

تقترح الدراسات أن الجينات ذاتها (المسؤولة عن متلازمة كالمان) مسؤولة عن هجرة العصبونات المُنتجة لهرمون (GnRH) أيضًا؛ إذ يتحكم الهرمون بعملية إنتاج عديد من الهرمونات التي توجه التطور الجنسي قبل الولادة وفي أثناء البلوغ وتضبطه (1).

الأعراض:

العرض الرئيس في متلازمة كالمان هو تأخر أو غياب البلوغ، إضافة إلى اعتلال حاسة الشم الذي يكون منذ الولادة، وغالبًا لا يلفت انتباه الطبيب إلا عند تقصّي سبب تأخر البلوغ (2). 

مع ذلك؛ قد تختلف درجة قصور الأعضاء التناسلية واعتلال حس الشم بين الأفراد في العائلة ذاتها، وحتى بين التوائم المتماثلين (3).

تترافق متلازمة كالمان مع عديد من الأعراض الأخرى ومن ضمنها فشل تصنع كلوي أحادي الجانب، وفقد سمع، وحركات عينية غير طبيعية وانشقاق شراع الحنك أو انشقاق الشفة (1-3)، إضافة إلى صغر حجم القضيب وعدم نزول الخصيتين عند الذكور (1,2).

التشخيص:

تُشخص معظم الحالات في وقت البلوغ بسبب نقص التطور الجنسي أو تأخره التي تُميّز بخصيتين صغيرتين مع غياب المظهر الرجولي عند الذكور وغياب تطور الثديين مع انقطاع حيض بدئي عند الإناث (3). 

وفي حال وجهت الأعراض والعلامات لمتلازمة كالمان؛ تُجرى اختبارات إضافية مثل تحليل الدم لتحري مستويات الهرمونات التي تُنشأ من الغدة النخامية، وتصوير الوطاء والغدة النخامية والأنف بالرنين المغناطيسي MRI للبحث عن الشذوذات التشريحية، إضافة إلى الفحص الوراثي الجزيئي لتحري التغيرات الجينية (2,3).

المعالجة:

تُعالج متلازمة كالمان بالإعاضة الهرمونية، فيُركَّز في البداية على تحريض البلوغ والحفاظ على مستويات هرمونية طبيعية، و لاحقًا قد تتغير المعالجة لتحريض الخصوبة.

يُلجأ إلى أدوية إضافية لاستعادة صحة العظام؛ لأن الهرمونات ذاتها المسؤولة عن تأخر البلوغ مسؤولة عن ضعف قوة العظام وكثافتها أيضًا (2,3). 

 المصادر:

 1. Kallmann syndrome [Internet] Bethesda (U.S.): Medline Plus [updated 2020 Aug 18; cited 2021 Oct 23]. Available from: هنا

2. The Children’s Hospital of Philadelphia. Kallmann Syndrome [Internet]. Philadelphia (U.S.): CHOP; 2021 [cited 2021 Oct 23]. Available from: هنا

3. Dodé C, Hardelin JP. Kallmann syndrome. European Journal of Human Genetics [Internet]. 2008 [cited 2021 Oct 23];17(2):139-46. Available from: هنا