الطب > نساء طبيبات
اكتشافات مصرية تطرق باب الأدب الطبي!
"متلازمة زكي" سُميت نسبةً إلى الطبيبة "مها زكي" الباحثة في المركز القومي للبحوث في القاهرة، التي اكتشفت الحالة لأول مرة (1).
في البداية حسب الدراسة المنشورة للطبيبة مها عام 2011، حُدّدت عائلة من الأقارب يعاني أربعة أفراد منهم تأخر النمو، وتأخر التطور الروحي الحركي، وصغر الرأس، وتشوهات أخرى، ويشتركون أيضًا في ملامح وجه مميزة ومظهر الأيدي والأقدام. ورجّحت هذه الدراسة متلازمة سريرية جديدة ذات صفة وراثية جسمية متنحية (2).
وفي دراسة لاحقة جُمعَت بيانات 20,248 عائلة تضم أطفالًا يعانون اضطرابات النمو العصبي، وبينت الدراسة أن ما يقرب الثلث من الأطفال المصابين في هذه العائلات يعانون عيوب خلقية هيكلية، وأبرز هذه العيوب التي وُجدت لدى المرضى هي صغر الرأس، وتشوه الوجه، والتصاق الأصابع، وعدم تكون الكلى، وتساقط الشعر، وعيوب قلبية (3). ومن خلال دراسة المادة الوراثية والتسلسل الجينومي للأطفال وذويهم حُدّدت طفرات متماثلة اللواقح في جين WLS، الذي يتحكم في التعبير عن بروتين Wnt، ووثقت الدراسة العلاقة القائمة بين هذه الطفرة وحدوث التشوهات (1,3).
واستعان العلماء بالخلايا الجذعية بالإضافة إلى نماذج من فئران التجربة، واستخلصوا دواء يسمى CHIR99021 يعزز التعبير عن بروتين Wnt. وفي كل نموذج من فئران التجربة وجدوا أن CHIR99021 عزز تعبير بروتين Wnt واستعاد الجنين التطور الطبيعي؛ إذ نمت أجزاء من أجنة الفئران كانت مفقودة سابقًا واستأنفت الأعضاء الأخرى نموها الطبيعي. ومن النتائج تبين أن متلازمة زكي هو اضطراب يمكن الوقاية منه (1).
المصادر:
2. Zaki M, Salam G, Saleem S, Dobyns W, Issa M, Sattar S et al. New recessive syndrome of microcephaly, cerebellar hypoplasia, and congenital heart conduction defect. American Journal of Medical Genetics Part A [Internet]. 2011 [cited 2021 Oct 13];155(12):3035-41. Available from: هنا
3. Chai G, Szenker-Ravi E, Chung C, Li Z, Wang L, Khatoo M et al. A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion. New England Journal of Medicine [Internet]. 2021 [cited 2021 Oct 13];385(14):1292-301. Available from: هنا