100% من الجينوم البشري بين أيدينا

أكملت مجموعة من الباحثين منذ أيام عملها الدّؤوب الذي استمر قرابة 22 عاماً؛ متمِّين به ما تبقى من الجينوم البشريّ.

لم تكن مثل هذه الخطوة ممكنة في العقد الماضي بسبب الحاجز التنكولوجيّ. ولكن باستخدام تقنية التسلسل عالي الدقة بتنا قادرين على تخطي هذا الحاجز؛ ما أتاح الفرصة لإجراء دراسات كثيرة للتنوع الجيني عبر الجينوم البشري بأكمله، لينكشف لدينا ما تبقى من الجينوم البشري والذي تُقدّر نسبته بـ 8% من الكتاب الكامل للإنسان (1).

وباستخدام التقنيات الحديثة في إعادة تسلسل الجينوم، قدّم الباحثون تقييماً وظيفياً شاملاً للمناطق الجينومية التي لم يجري حلّها من قبل. ويسلط هذا الاكتشاف الضوءَ على التنوع الجيني الغنيّ المخفيّ داخل هذه المناطق المفقودة سابقاً من الجينوم القديم، ويطرح العديد من الأسئلة الجديدة عن الآليّات الجزيئية المعقَّدة التي تحدّد العلاقة بين الحمض النووي والجزيئات الأخرى، وأوضح الباحثون إمكانية استخدام التقنيات الحديثة لدراسة هذه المناطق الجديدة (2,3).

ما أهمية هذا الاكتشاف؟

يمثل هذا الاكتشاف بدءاً من الآن مرجعاً بالغ الدّقة يقود لاكتشافات مستقبليّة، خصوصاً في مجالي الصحة والمرض (1). وتمثل هذه الدراسة بداية الاستكشاف في الأجزاء المضاعفة والمتكررة من مناطق مهمّة من الجينوم؛ ما يجعلها رائدة في استكشاف علم التخلق في الجينوم البشريّ الكامل (2,3).

المصادر: