الطب > متلازمات طبية
المتلازمة 5: متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
متلازمة كلاينفلتر هي اضطراب وراثي؛ تحدث عندما يمتلك الذكر صبغيًّا جنسيَّا X زائدا؛ فتصبح صبغياته الجنسية (XXY) (الذكر الطبيعي يمتلك صبغيين جنسيين XY)، تُعدُّ متلازمة كلاينفلتر الاضطراب الصبغي الأكثر شيوعًا لحالات قصور الغدد التناسلية والعقم؛ إذ إنَّ معظم الرجال المصابين بهذه المتلازمة يعانون من ضعف إنتاج النطاف أو انعدامها.
تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا في نمو الخصيتين؛ وقد تؤثر على نمو العضلات وشعر الجسم والوجه وقد تؤدي إلى تضخم الثديين (التثدِّي)، وقد تؤثر المتلازمة في حالات أخرى على النمو أو على المظهر، أو حتى على الكلام والتعلم، وغالبًا لا تُشَّخص حتى سن البلوغ.
تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة لخطأ عشوائي في أثناء تشكيل النطفة أو البويضة أو في أثناء الإلقاح وتشكيل البيضة الملقحة، يؤدِّي هذا الخطأ إلى إضافة الصبغي الجنسي X إلى الصيغة الصبغية للفرد فيمتلك 47 صبغيًّا؛ ثلاثة منها جنسية (XXY) (الذكر الطبيعي يمتلك 46 صبغيًّا، منها صبغيان جنسيان XY والباقي 44 صبغيًّا جسديًّا)؛ قد لا يكون هذا الخطأ موجودًا في جميع خلايا الجسم، ممَّا يؤدي دورًا في اختلاف شدة المتلازمة من شخصٍ إلى آخر (وهذا ما يُسمَّى بالحالة الموزاييكية Mosaicism، أي وجود مجموعتين أو أكثر من الخلايا تمتلك أكثر من نمط مورثي Genotype في الكائن نفسه).
إن هذه المتلازمة لا تنتقل وراثيًّا، وإنما تحدث كما ذكرنا نتيجة خطأ جيني قبل أو في أثناء الإلقاح .....
الصفات العامة للمصابين بالمتلازمة :
أولًا- عند الرضُّع:
• عضلات ضعيفة.
• بطء في تعلم الحركات (كالمشي والنهوض والزحف).
• تأخر في الكلام.
• شخصية هادئة ومنصاعة.
• قد لا يحدث نزول للخصيتين إلى كيس الصفن.
ثانيًا- الأطفال والمراهقين:
• زيادة في طول القامة والأطراف أكثر من المعدل الطبيعي.
• قِصر في الجذع وزيادة اتساع الوركين .
• تأخر أو عدم حدوث البلوغ.
• قلة نمو العضلات وشعر الوجه والجسم.
• ضعف العظام.
• ضمور الخصية والعضو الذكري.
• تثدِّي Gynecomastia (تضخم الثديين).
• مشكلات نفسية واجتماعية.
• صعوبة في التعلم.
• شخصية خجولة .
ثالثًا- عند الرجال ( الأعراض السابقة نفسها ويُضافُ إليها):
• العقم.
• ضعف الرغبة الجنسية.
• ضعف إنتاج النطاف أو انعدامها.
أمَّا المضاعفات فتتضمن:
• ارتفاع خطر الإصابة بالدوالي.
• ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطانات الدم والعقد اللمفية.
• ارتفاع خطر الإصابة بأمراض الرئة.
• ارتفاع خطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية (كالسكري من النمط الأول أو الذئبة الحمامية الجهازية SLE).
• زيادة الشحوم في البطن؛ الأمر الذي يؤدي إلى العديد من المشكلات الصحية.
• اضطراب الوظائف الجنسية.
على الرغم من أن سبب هذه المتلازمة يتعلق بالنمط الوراثي وغير القابل للعلاج علاجًا نهائيًّا؛ لكنَّ التشخيص المبكر لها يؤدي دورًا هامًّا في التخفيف من آثارها.
من الإجراءات المتبعة في متابعة المرضى المصابين:
• إعطاء التستوستيرون Testosterone (الهرمون الذكري الرئيسي) بديلًا للتستوستيرون الذي تفرزه الخصية.
• إزالة النسيج الزائد في الثدي.
• المعالجة الفيزيائية.
• الدعم النفسي .
فيما يتعلق بموضوع الخصوبة والإنجاب فإنَّ معظم مرضى كلاينفلتر لا يستطيعون الإنجاب؛ لأن لديهم انعدامًا في إنتاج النطاف؛ البعض منهم لديه إنتاج قليل للنطاف، وهؤلاء يمكن مساعدتهم في الإنجاب عن طريق حقن الحيوانات المنوية داخل البويضة.
قبل الختام:
إن زيادة الصبغي X عند الذكر يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، ولكن ماذا لو حدثت هذه الزيادة عند الإناث؟
الجواب: ستصاب الأنثى بمتلازمة أخرى تُدعَى متلازمة تثلُّث الصبغي X (Trisomy X Syndrome) أو متلازمة الصبغي X الثلاثي Triple X Syndrome والتي سنتعرف إليها في مقال لاحق.
المصدر:
definition/con-20033637