12- متلازمة بابيلون لوفيفر (Papillon–Lefèvre syndrome (PLS:

متلازمة وراثية ذات صفة جسمية متنحية تتظاهر بفرط تقرن راحتي اليدين وأخمص القدمين وسقوط مبكر لجميع الأسنان بسبب إصابة النسج الداعمة. مرض نادر جداً و حسب تقارير الحالات التي تصل إلى منظمة الصحة العالمية فإن الاصابة به لا تقدر نسبتها بأكثر من حالة إلى أربع حالات بكل مليون شخص ، و لحد الآن تم اكتشاف 200 حالة في كل أنحاء العالم من هذا المرض ، وتعرف هذه المتلازمة أيضاً باسم متلازمة فرط التقرّن الراحي الأخمصي .

الأسباب :

1. السبب الوراثي هو الأساسي لحدوث هذه المتلازمة ، حيث تصاب المورثة المسؤولة عن تصنيع إنزيم الـ *Cathepsin C بطفرة ، وهذه المورثة موجودة على الصبغي 11 .

ويحدث المرض عندما تنتقل المورثة المصابة من الأب والأم في نفس الوقت إلى الابن (أي يجب أن يكون الصبغي 11 مصاباً بالطفرة عند كلٍ من الأب والأم على اعتبار المرض صفة متنحية) ، وعندها يكون كلا الوالدين حاملين للمرض فلا تظهر الأعراض عليهما لوجود معاوضة من الصبغي 11 السليم المقابل.

2. تعزى الحالة السيئة من الالتهابات اللثوية الى الجراثيم الموجودة بالحفرة الفموية ولا سيما جراثيم الفطور الشعّيّة Actinobacillus actinomycetemcomitans المسؤولة بشكل كبير عن الالتهابات اللثوية المزمنة والتهابات النسج الداعمة المزمنة.

3. خلل في نوعية العدلات ، والعدلات هي أحد أنماط الكريات البيض المسؤولة عن مناعة الجسم تجاه العوامل الممرضة.

الأعراض :

• بقع جافة متقشرة على سطح الجلد المغطي لراحة اليدين .

• بقع جافة متقشرة على سطح باطن القدم (أخمص القدم).

• إنتانات جلدية قيحية متكررة .

• نمو شاذ وغير طبيعي للأظافر .

• قد يكون المريض عرضة لتطوير خراجات متقيحة في الكبد

• التهاب حاد في النسج الداعمة المحيطة بالأسنان اللبنية ، حيث تصبح هذه الأسنان فاقدة لدعم النسج المجاورة لها وبالتالي عرضة للسقوط في أقرب فرصة ، وفي ظل غياب المعالجة ستسلك الأسنان الدائمة نفس الطريق لتلاقي نفس المصير أي السقوط و الزوال .

العلاج :

للأسف فإن أمل العلاج والتخلص من هكذا متلازمة ضعيف جداً فالإنذار سيئ للغاية ، ويتلخص العلاج من خلال إعطاء :

1. المرممات الجلدية والصادات الحيوية اللازمة لمقاومة الجراثيم الموجودة .

2. قلع جميع الأسنان والاستعاضة بجهاز متحرك كامل علوي وسفلي عند كل مريض لدعم الوظيفة المضغية والناحية الجمالية .

الهوامش :

* إنزيم الـ Cathepsin C هو أحد الإنزيمات التي تتواسط تفعيل بروتياز السيرين في الخلايا المناعية (ومنها العدلات) ، لذلك عند إصابته بطفرة تضطرب وظيفة الخلايا المناعية (العدلات) فيصاب الجسم بالإنتانات الانتهازية ، أما عندما يزداد تفعيل هذا الإنزيم يصاب الجسم ببعض الأمراض المناعية كالداء الرثياني ، الربو ، الداء المعوي الالتهابي ، التليف الكيسي وغيرها .

المصادر:

هنا

هنا