الطب > متلازمات طبية
المتلازمة 14: متلازمة تيرنر Turner Syndrome
اضطراب وراثي نادر يُصيب الإناث بحيث تفتقر بِنية الخلايا المورثية لوجود أحد الصبغيين الجنسيين XX.
وعلى الرغم من ندرته؛ لكنه يُعدُّ من أشيع الاضطرابات الصبغية؛ إذ يحدث بمعدل إصابة واحدة لكل 2000 طفلة.
الأسباب:
إن عدد الصبغيات الطبيعي عند الإنسان 46 صبغيًّا تحمل المورثات على أشرطة الـ DNA المُكونة لها، وتُقسم إلى 44 صبغيًّا جسميًّا إضافةً إلى صبغيين جنسيين (يُحدِّدان جنس الجنين إن كان ذكرًا أو أنثى)، ولكل أُنثى طبيعية 44 صبغيًّا جسميًّا إضافةً إلى صبغيين جنسيين XX(44-XX)، في حين أن للذكر 44 صبغيًّا جسميًّا إضافة إلى صبغيين جنسيين XY (44-XY).
تحدث متلازمة تيرنر عند الأنثى عندما تفتقد خلاياها أحد الصبغيين الجنسيين على نحو كامل أو جزئي، ولأشيع أن تُولد الأنثى بصبغي X واحد؛ فتكون صيغتها الصبغية (44-XO). وقد تمتلك في حالات أخرى الصبغيين الجنسيين، ولكن يكون أحدهما ناقصًا أو أن تكون بعض الخلايا بصبغيين جنسيين وبعضها الآخر بصبغي جنسي واحد (الحالة الموزاييكية).
والإصابة محصورة فقط في الإناث طبعًا؛ إذ إن فقدان الذكر الصبغيَّ X تعني الموت المُحتَّم.
الأعراض:
إن الأعراض المحتملة لدى الرضَّع الصغار تشمل:
• تورم اليدين والقدمين.
• رقبة مجنحة عريضة.
أما الأعراض الأخرى فقد تُشاهد بعضها عند الإناث الأكبر سنًّا؛ وهي:
• غياب علامات البلوغ أو عدم اكتمالها، بما فيها قلة شعر العانة وصغر الثديين؛ (وذلك نتيجة قصور المبيضين).
• صدر لوحي ومُسطح يُشبه الدرع.
• تدلي الجفنين.
• عقم.
• غياب الدورة الشهرية (الطمث).
• قِصر القامة.
• جفاف مهبلي يمكن أن يؤدي إلى آلام في أثناء الجماع.
الفحوصات والاستقصاءات:
إن تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر ممكنٌ في أية مرحلة من مراحل الحياة. وقد يُشخَّص قبل الولادة إذا ما أُجري تحليل الصبغيات ما قبل الولادة.
ويُجري الطبيب بعد الولادة فحصًا جسديًّا ويُلاحظ علامات التطور الضعيف، وكما ذكرنا فإن الرضع المصابات بمتلازمة تيرنر غالبًا ما تتميَّزن بأيدٍ وأقدامٍ متورمة.
وقد تُجرى الاستقصاءات الآتية:
• مستوى الهرمونات في الدم LH وFSH.
• إيكو القلب.
• تنميط نووي Karyotyping.
• تصوير صدر بالرنين المغناطيسي.
• تصوير الأعضاء التناسلية والكليتين بالأمواج فوق الصوتية.
• فحص الحوض.
ثم إن متلازمة تيرنر قد تُغيِّر من مستويات الإستروجين في الدم والبول.
العلاج:
قد يُساعد هرمون النمو الطفلةَ المصابة بمتلازمة تيرنر على اكتساب الطول، وأيضًا يُبدأ بإعطاء الفتيات الإستروجين البديل ابتداءً من عمر 12 أو 13 سنة؛ وذلك كي يساعد على نمو الثديين وشعر العانة والصفات الجنسية الأخرى. ويمكن ذلك أيضًا للنساء المُصابات بمتلازمة تيرنر والراغبات في الحمل بالحصول على بويضة من مُتبرعة أخرى.
الإنذار (المآل Prognosis):
تستطيع المُصابات بمتلازمة تيرنر عيش حياةٍ طبيعية إذا ما راقبهنَّ أطباؤهنَّ بحذرٍ.
الاختلاطات المُحتملة Possible complications:
• شذوذ الصمام الأبهري أو تضيق الأبهر عند الرضَّع، وتوسُّع الأبهر عند البالغات.
• التهاب مفاصل.
• الساد Cataract (بالعامية: الماء الأبيض في العين).
• السكري.
• داء هاشيموتو (أحد أنواع التهاب الغدة الدرقية المناعية الذاتية).
• تشوهات قلبية.
• ارتفاع ضغط الدم.
• مشكلات كلوية.
• إنتانات الأذن الوسطى.
• البدانة.
• الجنف (أي انحراف العمود الفقري وميلانه) في سن المراهقة.
الوقاية:
لا يوجد أية طريقة متوافرة حتى الآن للوقاية من متلازمة تيرنر.
ولا بد من التنبيه إلى أن موضوع متلازمة تيرنر من الموضوعات الضخمة التي لا يمكن اختصارها في مقال واحد، وكل ما ذكر أعلاه هو رؤوس أقلام من أجل التعريف بالمتلازمة عمومًا.
المصدر: