متلازمة الصبغي X الهش

تعتبر متلازمة الصبغي الهشّ Fragile X Syndrome أشيع سبب وراثي للتخلف العقلي عند الذكور، كما أنها من الأسباب المهمة للتخلف العقلي عند الإناث. تحدث بنسبة مولود واحد لكل 4.000 مولود ذكر، وبنسبة مولودة واحدة لكل 8.000 مولودة أنثى. يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عند جميع الأعراق والإثنيات.

من الواضح أن نسبة إصابة الذكور أعلى من نسبة إصابة الإناث (الضعف تقريباً) ، ولكن لماذا هذا الاختلاف؟

في الحقيقة متلازمة Fragile X من المتلازمات الوراثية المتعلقة بالجنس، فهي تصيب الصبغي الجنسي X ، وبما أن الذكور ليس لديهم إلا صبغي X واحد لذلك تكون نسبة إصابتهم أعلى، في حين تمتلك الإناث صبغيّيX ، فأحد الصبغيين يُعيض عن الصبغي الآخر.

ما الذي يسبب هذه المتلازمة ؟

دعونا في البداية نتحدث عن الحالة الطبيعية ثم نتكلم عن الحالة المرضية:

عند الإنسان الطبيعي وعلى الصبغي X توجد مورثة تدعى مورثة FMR1، تتألف هذه المورثة من (5-40) تكراراَ للثلاثية CGG. تقوم هذه المورثة بإنتاج بروتين يدعى "بروتين التخلف العقلي الخاص بالصبغي X الهش "fragile X mental retardation protein".

إن نقص إنتاج هذا البروتين يؤدي إلى ظهور أعراض وعلامات هذه المتلازمة، حيث _وفي الحالة المرضية_ تحدث زيادة في تكرار الثلاثية CGG حيث تصل إلى 200 تكرار تقريباً، وزيادة التكرار غير الطبيعية هذه تثبط المورثة FMR1 وتمنعها من إنتاج البروتين سابق الذكر.

ما هي الأعراض التي يمكن لهذه المتلازمة أن تسببها ؟

تختلف الأعراض قليلاً بين الذكور والإناث ، فالذكر المصاب يعاني من درجة متوسطة من التخلف العقلي ، كما يعاني من سحنة وجهية مميزة حيث يكون الرأس بحجم كبير مع زيادة في طول الوجه، مع جبهة وذقن وآذان بارزة .

كما يعاني الذكور من رخاوة في المفاصل وزيادة في حجم الخصيتين عند البلوغ، إلى جانب مشاكل سلوكية كفرط النشاط، وخفقان (رعاش) في اليدين ونوبات من الغضب، وقد يصابون بالتوحد.

بعد البلوغ يصاب الذكر بضعف التواصل البصري ومشاكل في التحكم بالدوافع، مع نوبات من الشرود.

من الجدير بالذكر أن الاضطرابات العينية والعظمية والقلبية والجلدية من الممكن أن تُشاهد في سياق المرض.

أما بالنسبة للإناث فتختلف الأعراض حسب درجة الإصابة، ويعتمد ذلك على مقدار الزيادة في تكرار الثلاثيةCGG ؛ فالإناث اللواتي لديهن طفرة كاملة في مورثة FMR1 يعانين من تخلف عقلي متوسط الدرجة.

أما اللواتي لديهن تكرارات أقل في المورثة السابقة فقد لا يعانين من التخلف العقلي، إلا أنهن يمكن أن يُصبْنَ باضطرابات أخرى كالدخول في سن الإياس في وقت مبكر أو صعوبة الحمل.

حسناً إذاً ، ما الحل؟

للأسف لا توجد علاجات خاصة لعلاج هذه المتلازمة، إلا أنه يمكن تقديم الدعم للأطفال المصابين عن طريق: تثقيقهم وتربيتهم تربية خاص، تجنب التنبيهات الزائدة من أجل تخفيف المشاكل السلوكية، تعليمهم مهن خاصة، تدبير مشاكل الرؤية أو مشاكل السمع أو الأنسجة الضامة أو القلب كالمعتاد (بحسب كل مشكلة على حدة).

المصدر:

هنا

مصدر الصورة:

هنا