متلازمة داون Down Syndrome:

اضطراب وراثي ناجم عن وجود صبغي إضافي زائد من الصبغي رقم 21، ففي الحالة الطبيعية يوجد نسختين من الصبغي 21 (نسخة من الأب ونسخة من الأم) أما عند مرضى داون فيوجد ثلاث نسخ من هذا الصبغي وبذلك يكون لدى المصاب 47 صبغي بدلاً من 46 صبغي .

تعد متلازمة داون الاضطراب الجيني الأكثر شيوعاً والمسبب لصعوبات التعلّم عند الأطفال، فهي تصيب 1 من 800 إلى 1 من 1000 مولود، وقد يساهم التدخل المُبكر وزيادة التوعية إلى حد كبير في تحسين نوعية الحياة عند الأطفال والبالغين ويساعدهم في تلبية احتياجاتهم .

لكن ما سبب حدوث ذلك الاضطراب الجيني المسؤول عن متلازمة داون؟

تحتوي خلايا الإنسان في الحالة الطبيعية 23 زوج صبغي (صبغي يأتي من الأب والآخر من الأم في كل زوج منها)، وتنتج متلازمة داون عندما يحدث انقسام غير طبيعي على الصبغي رقم 21، هو المسؤول عن الخصائص والأعراض المميزة لهذه المتلازمة.

وهناك ثلاثة أنماطٍ من التغيرات الجينية المرافقة لمتلازمة داون وهي:

• تثلّث الصبغي 21 ((Trisomy 21: يُشكل 95% من الحالات، ويكون لدى المصاب ثلاث نسخٍ من الصبغي 21 بدلاً من اثنتين في جميع الخلايا، ويحدث بسبب الانقسام غير الطبيعي للخلايا أثناء تطور الخلايا المنوية أو البويضات.

• الانتقال الصبغي Translocation Down syndrome: ينفصل جزءٌ من الصبغي 21 ويلتصق بصبغي آخر، قبل أو عند حدوث الحمل، ويشكل حوالي 4% من الحالات، حيث يملك الأطفال في هذه الحالة خلايا حاوية على زوج الصبغي 21 بشكل طبيعي، لكن لديهم أيضا أجزاء إضافية من الصبغي 21 ملحقة بالصبغي الآخر.

• النوع الفسيفسائي (الموزاييكي) Mosaic Down syndrome (متلازمة داون متعددة الخلايا) : هي حالة نادرة، يملك الأطفال في هذه الحالة بعض الخلايا غير الطبيعية بثلاث نسخ من الصبغي 21، وسبب وجود الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية هو الانقسام غير الطبيعي الذي يحدث بعد عملية الإخصاب.

هل يعني ذلك أنّ متلازمة داون وراثية؟ بالطبع لا، فإنّ معظم حالات متلازمة داون غير وراثية، لكن قد تحدث بعض الحالات العشوائية أثناء تشكل الخلايا الجنسية (البويضات والنطاف).

الأعراض :

تتراوح الأعراض الجسدية والفكرية من خفيفةٍ إلى معتدلةٍ، ففي حين يتمتع بعض المصابين بصحة جيدة يعاني آخرون من مشاكل صحية خطيرة مثل عيوب القلب الخطيرة .

أولاً: الأعراض الجسدية :

وجه وأنف مسطح، رأس وأذنان وفم صغير، رقبة قصيرة، لسان بارز، عيون مائلة، ضعف العضلات، يد قصيرة وعريضة مع طوية واحدة في الكف (راحة اليد)، صغر اليدين والقدمين مع أصابع قصيرة نسبياً، مرونة مفرطة، وجود بقع بيضاء صغيرة على القزحية (الجزء الملون من العين (بقع بروشفيلد) ، قصر القامة .

أمّا الرضيعُ المصابُ بمتلازمة داون يكون متوسط الحجم، لكن عادةً ما ينمو ببطء ويبقى أقصر من الأطفال الآخرين بنفس العمر، بالإضافة إلى البطء في تعلم الجلوس، الحبو، الوقوف والمشي بسبب ضعف العضلات .

ثانياً: الأعراض الفكرية:

ضعف الإدراك، مشاكل في التفكير والتعلم، وتتراوح من خفيفة إلى معتدلة، ونادراً ما ترتبط متلازمة داون بالضعف الإدراكي الشديد، ونذكر من المشاكل المعرفية والسلوكية الشائعة الأخرى: قصر فترة الانتباه، ضعف التقدير، سلوك متهور، بطء التعلم وتأخّر الكلام.

وهناك مجموعة من الحالات والاضطرابات الصحية التي يزيد خطر الإصابة ببعضها عند مرضى متلازمة داون ومن بينها : اضطراباتُ التوحد، مشاكل في الهرمونات والغدد، فقدان السمع، مشاكل في الرؤية، تشوهات أو عيوب قلبية ومشاكل هضمية.

يبقى أن نذكر أهم التدابير العلاجية الواجب اتباعها...

لا يوجد علاجٌ محددٌ ومثاليٌّ لمتلازمة داون، وتعتمد العلاجات المُتّبعة على الاحتياجات الفكرية والجسدية لكل فرد، ويمكن للمصابين تلقي العناية المناسبة بينما هم يمارسون حياتهم في المنزل والمجتمع، كما أن التدخل المبكر عند الرضع والأطفال يمكن أن يحدث فرقاً كبيراً في تنمية قدراتهم المحتملة وتحسين نوعية حياتهم. وسنورد فيما يلي حلول علاجية لبعض الأعراض:

يعاني حوالي 40-60 % من الأطفال المصابين بالمتلازمة من مشكلاتٍ قلبية، لذلك يجب أن يخضع حديثي الولادة لتخطيط قلب وتخطيط صدى القلب، وفي حال وجود خلل ما تتم استشارة جرّاح قلبية من أجل التدخل الجراحي المبكر.

قد يعاني بعض الأطفال من صعوبات في البلع أو انسداد في الأمعاء، ويمكن للجراحة أن تصلح هذه المشاكل.

أطفال متلازمة داون معرّضون لنزلات البرد المتكررة والتهابات الجيوب والأذن، ويجب في هذه الحالة التدخل المبكر بالعلاج القوي المناسب لمنع فقدان السمع والالتهابات المزمنة.

مستوياتٌ منخفضة من هرمونات الدرق وهي شائعةٌ عند الرضع، لذلك يوصى بإجراء اختبار مستوى الدرق سنوياً.

بعض الأطفال لديهم مشاكل في العين مثل إعتام عدسة العين (عدسة غائمة) أو الحول، ويمكن للجراحة أن تساعد في حل هذه المشاكل.

ومن المستحسن أن يتلقى طفل متلازمة داون الرعاية من فريق صحي متخصص، بما في ذلك، الطبيب، المعالج الفيزيائي، الأخصائي الاجتماعي، ويخضع لعلاج نطق وعلاج وظيفي، وعلى جميع الاختصاصيين توفير الدعم والتحفيز والتشجيع لطفل داون على الدوام.

ماذا عن العلاج الدوائي؟

يتناول بعض الناس الذين يعانون من متلازمة داون مُكمّلات من الأحماض الأمينية أو الأدوية التي تؤثر على نشاط الدماغ، لكن أثبتت العديد من الدراسات السريرية مؤخراً الآثار السلبية لهذه العلاجات وعدم القدرة على ضبط المعالجة. ومنذ ذلك الحين تم تطوير العديد من الأدوية الجديدة التي تؤثر على نشاط الدماغ بشكل أكثر تحديد، لكن لا توجد دراسات سريرية محددة تُثبت سلامة هذه الأدوية وفعالية استخدامها في هذه الحالة.

المصدر:

هنا

هنا

هنا

حقوق الصورة:

هنا