متلازمة جيلبرت Gilbert's syndrome

يعتبر اليرقان (اصفرار الجلد والأغشية المخاطية) من الشكايات الشائعة المشاهدة في العيادات الهضمية، وسببه ارتفاع مستوى البيليروبين (بنوعيه المباشر واللامباشر، أو المقترن وغير المقترن) في الدم، حيث يتراكم البيليروبين في الجلد والأغشية المخاطية ليعطي هذا اللون الأصفر المميز.

ولارتفاع البيليروبين أسباب عديدة نذكر منها أمراض الدم (انحلال الدم)، أمراض الكبد (كالتشمع والتهابات الكبد)، أمراض الطرق الصفراوية (حصيات، أورام)، متلازمات وراثية (ومنها متلازمة جيلبرت).

البيليروبين موجود بشكل طبيعي في خضاب الدم ضمن الكرية الحمراء، وعندما تنحل الكرية الحمراء يخرج البيليروبين إلى المصل ليلتقطه الكبد ويقوم بمعالجته (أي تحويله من بيليروبين غير مقترن إلى بيليروبين مقترن) من أجل طرحه في الصفراء .

تعتبر متلازمة جيلبرت Gilbert's Syndrome من الاضطرابات الوراثية الشائعة غير المؤذية للكبد، تحدث عندما يصبح الكبد غير قاردٍ على معالجة البيليروبين بالشكل الصحيح، حيث ينتج البيليروبين عن تحطّم كريات الدم الحمراء، إذ أنه أحد مكونات الخضاب الموجود ضمن الكرية الحمراء.

تُعرف متلازمة جيلبرت أيضاً باسم القصور الكبدي البنيوي أو اليرقان العائلي غير الانحلالي أو فرط البيليروبين في الدم، فقد يولد الإنسان وهو مصابٌ بها نتيجة لطفرةٍ جينيةٍ موروثة، غالباً ما يتمّ الكشف عنها بالصدفة عندما يُظهر فحص الدم ارتفاعاً في مستويات البيليروبين (وهنا نلاحظ ارتفاعاً في البيليروبين الكلي وارتفاعاً على حساب البيليروبين غير المقترن، بينما يكون مستوى البيليروبين المقترن ضمن الحدود الطبيعية).

الأسباب:

في الحالة الطبيعية يكون لدى الشخص السوي مورثة تتحكم بأنزيم يعمل على تحطيم صباغ البيليروبين في الكبد، أما عند مرضى متلازمة جيلبرت فإن هذه المورثة تصاب بالشذوذ فتصبح غير فعالة مما يؤدي إلى إنتاج أنزيم بكميات قليلة مما يؤدي إلى عدم القدرة على تحطيم صباغ البيليروبين في الكبد وبالتالي سترتفع مستوياته في الدم.

كيف ينتج الجسم البيلروبين

البيليروبين: وهو صباغ أصفر ينتج عن تحطّم الكريات الحمراء الكهلة (القديمة)، ينتقل عبر مجرى الدم إلى الكبد، يوجد في الدم بكميات صغيرة، في الحالة الطبيعية يعمل هذا الانزيم على تحطيم البيليروبين وإزالته من مجرى الدم.

كيف يتمّ توريث الجين الشاذ؟

العديد من الناس يحملون نسخة شاذة واحدة على الأقل من هذا الجين بطبيعة الحال، ولكن وجود نسختين شاذتين من هذا الجين كفيل بأن تسبب الإصابة بمتلازمة جيلبرت، وفي بعض المجموعات القوقازية يصاب شخص من بين كل 10 أشخاص بهذه المتلازمة.

الأعراض:

معظم المرضى لا يعانون من أعراض، أو قد لا تبدو الأعراض واضحة حتى مرحلة المراهقة.

يعدُّ ظهور اليرقان المؤشر الوحيد للإصابة بمتلازمة جيلبرت، وذلك نتيجة لارتفاع مستوى البيليروبين في الدم بشكل خفيف (عادة لا تتجاوز قيمة البيليروبين الكلي 2 ملغ/دل).

بعض الحالات يمكن أن ترفع من مستويات البيليروبين بشكلٍ ملحوظ مثل:

1- المرض، مثل نزلات البرد والإنفلونزا.

2- الصيام أو تناول وجبات غذائية منخفضة السعرات الحرارية أو إهمال تناول الوجبات الغذائية.

3- التجفاف.

4- الطمث.

5- الإجهاد الزائد وقلة النوم.

6- ممارسة التمارين الرياضية الشاقّة.

العلاج:

كما ذكرنا سابقاً بأن متلازمة جيلبرت متلازمة خفيفة وغير خطيرة أو مضرّة للكبد، لذلك فهي لا تتطلّب علاجاً، ومستويات البيليروبين سوف تتفاوت زيادة ونقصانا مما قد يؤدي إلى ظهور اليرقان الذي بدوره يشفى تلقائياً دون أن يسبب أية أذيات على المدى الطويل.

يفضل الابتعاد عن الأدوية التي تستقلب في الكبد كالسيتامول Acetaminophen وأخذ رأي الطبيب قبل أخذ أي دواء.

المصادر:

هنا

هنا

هنا