50_ متلازمة كاودِن ( متلازمة الأورامِ العابيّةِ المتعددة)

متلازمةُ كاودِن هي اضطرابٌ وراثيٌّ يتميز بظهور العديدِ من الكتلِ الشبيهةِ بالكتل الورميةِ إلا أنها غيرُ سرطانيةٍ، تُدعى هذه الكتلُ الورميةُ بالأورام العابيّةِ Hamartomas، وتؤهّب هذه المتلازمةُ للإصابةِ بسرطاناتٍ معينة.

وُصفَت هذه المتلازمةُ للمرة الأولى في عام 1963، وسُمّيت بهذا الاسمِ نسبةً للعائلةِ التي أُصيبَت بها أولاً. تصيب حسبَ تقديراتِ الباحثين شخصاً واحداً من بين 200.000 (مئتَي ألفِ) شخص.

تسبب هذه المتلازمةُ ظهورَ العديدِ من الكتل في الجلدِ والأغشيةِ المخاطيةِ والسبيلِ الهضميِّ والعظامِ والجهازِ العصبيِّ المركزيِّ والعيونِ والطرقِ التناسليةِ البولية.

تُشاهَد إصابةُ الجلدِ في 90- 100 % من الحالات، وتُصاب الغدةُ الدرقيةُ في 66% من الحالات.

تتضمّن المظاهرُ الجلديةُ المخاطيةُ لمتلازمة كاودن: أورامَ أغمادِ جذورِ الأشعار، الأورامَ الحُلَيْميّةَ المخاطيةَ الفمويةَ، التِّقرانَ الطَرَفيَ والراحيَّ الأخمصي؛ وهو عبارةٌ عن حطاطاتٍ ناعمةٍ حمراءَ ثؤلوليةِ الشكلِ تظهر على الأطراف وراحتَي اليدين وأخمصِ القدمين.

وعلى الرغم من كونِ الطفرةِ المسببةِ للمتلازمة موروثةً، إلا أنّ ظهورَ الأعراضِ قد يكون عند الولادةِ وقد يتأخر حتى سن الـ 46.

تترافق هذه المتلازمةُ بأنماطٍ مختلفةٍ من التشكّلاتِ الورميةِ الخبيثةِ، وهذا ما يجعل الكشفَ المبكرَ عن الأشخاص المصابين بهذه المتلازمةِ أمراً مهماً.

شوهدت زيادةً ملحوظةً في حدوث سرطانِ الثديِ عند النساءِ، وسرطانِ الدّرَقِ عند الرجالِ والنساء. تَذكر التقاريرُ أيضاً حدوثَ العديدِ من الخباثاتِ الأخرى كسرطانِ الكولونِ وسرطانِ الكلية.

السببُ الرئيسُ في حدوثِ هذه المتلازمةِ هو إصابةُ المورّثةِ PTEN الكابحةِ للورم بطفرةٍ، وهي مورثةٌ موجودةٌ على الصبغيِّ العاشرِ، وتقوم بإنتاج بروتينِ الفوسفاتاز الذي يتحكم بالإشارات المسؤولةِ عن تنظيمِ نموِ الخليةِ وانقسامِها. كما تصيب الطفراتُ مورثاتٍ أخرى مثل: SDHB، SDHD، ومورثة KLLN.

والوراثةُ في هذه المتلازمةِ جسديةٌ سائدةٌ؛ أي يكفي تواجدُ الطفرةِ لدى أحدِ الأبوين حتى يُصابَ الابنُ بالمتلازمة.

العلاج:

يجب مراقبةُ المرضى باستمرارٍ عن طريقِ إجراءِ فحصٍ سريريٍ سنوي، وفحصِ ثديٍ ذاتيٍّ شهريٍّ، وإيكو قاعديٍّ للغدةِ الدرقيةِ في عمر الـ 18 ويُعاد سنوياً.

كما يجب إجراءُ فحصٍ سريريٍّ للثديِ كلَّ 6 أشهرٍ بدءاً من عمر 25 سنةً (أو قبل خمسِ إلى عشرِ سنواتٍ من أبكرِ سرطانِ ثديٍ مشخّصٍ في العائلة بعمرٍ أقلّ من 35 سنةً).

وذلك إضافةً إلى صورٍ بسيطةٍ للثديِ (ماموغرافي) ومرنانٍ للثديِ بدءاً من عمر 30-35 سنةً (أو قبل 5-10 سنواتٍ من أبكرِ سرطانِ ثديٍ مشخّصٍ في العائلة بعمرٍ أقلّ من 40-45 سنةً)

ويؤخذ بعينِ الاعتبارِ إجراءُ استئصالِ الثديِ الوقائيِ بحسبِ كلِّ حالةٍ، كما يؤخذ بعين الاعتبارِ أيضاً إجراءُ فحصٍ جلديٍ سنوي.

كما يُنصح بأخذ خزعةٍ من الرحمِ بعمر 30-35 سنةً، (أو قبل 5 سنواتٍ من أبكرِ تشخيصٍ لسرطان رحمٍ في العائلة). تُعاد الخزعةُ سنوياً عند النساء ما قبلَ سنِّ الإياسِ، وإيكو للرحم كل 12 شهراً عند النساءِ ما بعدَ سنِّ الإياس.

أما فيما يتعلّق بالأعراضِ فيمكن استخدامُ العلاجاتِ الجهازيةِ (مثل acitretin) للسيطرة على بعضِ المظاهرِ الجلديةِ للمرض، إلا أنّ النُّكسَ يحدث بعد إيقافِ المعالجة.

وقد أظهر الرابامايسين Rapamycin فعاليةً في تراجع الآفاتِ الجلديةِ ومنعِها من التطورِ عند فئرانِ التجارب .

أما عن الحَطَاطاتِ الوجهيةِ فيمكن تدبيرُها باستخدام المقشّراتِ الكيميائيةِ أو الليزرِ أو الجراحةِ، في حال الاشتباهِ بالخباثة فقط.

الملخص:

متلازمةُ كاوْدِن أو متلازمةُ الأورامِ العابيّةِ المتعددةِ تنتج عن طفرةٍ تنتقل بشكلٍ وراثي قاهرٍ وتسبب ظهورَ العديدِ من الكتلِ والتنشُّؤاتِ الحميدةِ في الجسم، كما يؤهّب ظهورُها للإصابة بسرطاناتٍ عديدة. ويكمن تدبيرُها بالمراقبةِ المستمرةِ والدوريةِ للكتل الموجودةِ، إلى جانبِ تخفيفِ الأعراضِ الجلدية.

المصادر:

هنا

هنا

حقوق الصورة:

هنا