شاهدَ كثيرٌ منّا أو سمعوا بفيلم “The Boy in the Plastic Bubble” من بطولة John Travolta ، الذي يروي قصةَ فتىً عاش معزولًا عن محيطه بحواجزَ منيعةً تمنع اتصاله مع العالمِ الخارجي، فكيف ستكون فعلًا حياتنا بدون حماية جهازنا المناعي؟ سنتعرف في هذا المقال على متلازمةِ طفلِ الفقاعة، أو العَوَزِ المَنَاعِي المُشتَرَك الوخيم.


Image: http://image.slidesharecdn.com

ما هو العوز المناعي المشترك الوخيم؟
العوز المناعي المشترك الوخيم (SCID) Severe combined immunodeficiency أو مايعرف بمتلازمة طفل الفقاعة Bubble boy syndrome عبارةٌ عن مجموعةٍ من الاضطراباتِ الوراثية التي تُسبب شذوذاتٍ شديدةً في كريّاتِ الدمِّ البيضاء المُتَمايزةِ في نِقِيِّ العظمِ والغدّةِ الزعتريةِ لمواجهةِ الإنتانات. إن لم يعمل جهازُ المناعةِ بشكلٍ مناسب، سيكون من الصعبِ جدًا مواجهة الفيروسات والجراثيم والفطور التي تسبب الإنتانات.
يُدعى هذا العوزُ المناعيّ بالمشتركِ لأنه يؤَثّر على نوعي الخلايا التي تهاجم الإنتان (البائية والتائية).


Image: http://www.texaschildrensblog.org

لماذا يحدث العوز المناعي المختلط الوخيم؟
هنالك أكثر من خمسَ عشرة مورثة قد ينجم المرض عن طفرات في أي منها. تؤثر هذه الشذوذات الجزيئية على تطوّرِ ووظيفةِ اللمفاويات، مانعةً تمايزَ وتكاثرَ الخلايا التائية؛ وفي بعض الأنماط، الخلايا البائيةَ والخلايا القاتلةَ الطبيعية. يضطّربُ انتاج الأجسام المضادة بشدة حتى عندما تتواجد خلايا بائيةٌ ناضجةٌ بسبب نقص دور الخلايا التائيةِ ومساعدتِها. تتأثر الخلايا القاتلة الطبيعية، أحد عناصر المناعة الفطرية، بشكلٍ متنوّع.
يمكن أن يصنَّف العوز المناعي المشترك الوخيم بشكل واسع إلى مجموعتين: عوزٌ مناعيٌ مشترك مترافقٌ بوجودِ خلايًا بائية (70%) وأخرى بدون خلايًا بائية. أبعد من هذا التصنيف البِدئي، يمكن أن يُصنّف المرض تَبَعًا لأنماط وجود اللفاويات ظاهريًا متضمنًا حالة الخلايا البائية (B+ أو B-) والقاتلة الطبيعية (NK+ أو NK-) بالإضافة لحالة الخلايا التائية (T-، ذلك لوجود نقص في الخلايا التائية في العوز المناعي المختلط الوخيم).

ما هي أعراض العوز المناعي المختلط الوخيم؟
يؤدّي فقدان المناعة لحدوث إنتانات شديدة انتهازية تحرضُ الانحدارَ السريع لمسار المرض.
خلال الأشهرِ الثلاثة الأولى من الحياة، يظهر لدى الأطفالِ المصابين بالعوزِ المناعي المشترك الوخيم إسهالٌ مستمرٌ ومتكررٌ يؤدي لتجفافٍ والتهابِ أذن وسطى حادٍ والتهابِ جيوب وسلاق والتهابِ سحايا وإنتانات تنفسية (ذات رئة) -تؤدي لزيادة مُعدّل وشدة التنفس- وإنتاناتٍ جلديةٍ (خُرَاجَاتٍ وفطور المبيضات البيض في منطقة الفم ومنطقة الحِفاض، والقوباء والهربس) ولغيابِ النسيج اللمفاوي بما فيه اللوزات. كما يصاب الطفل بفشلٍ في النمو كنتيجة لهذه الإنتانات يظهر كنقص في الوزن والطول وكفاف الرأس.
قد يرغب الأهل ذوو الأطفال المصابين بالمرض أو من لديهم قصة عائلية بأخذ استشارةٍ وراثيةٍ أو فحص دمٍ مبكّر، باعتبار أن التشخيص المبكرَ يمكن أن يؤدي لعلاجٍ عاجل وأن يضمن نتيجة جيدة. من الممكن أيضا فحص الجنين إن كان ذا خطورة عالية للإصابة بالمرض قبل الولادة، إن كانت الطفرة الوراثية المسببة للمرض في العائلة معروفة.
يتأخر تشخيصُ الأطفالِ ممن ليس لديهم قصة عائلية للمرض حتى عُمرِ الستة أشهرٍ غالبًا أو أكثر.


Image: http://www.sanluisobispo.com

من الفحوص التي تساعد في التشخيص:
تعدادُ كاملِ كريات الدم (يُظهر قلة لمفاويات).
- مستويات الغلوبولينات المناعية في الدم.
- اختبار التدفق الخلوي.
- صورة شعاعية للصدر (تظهر توتة طبيعية أو غائبة).
- تقنيات تشخيصية قبل الولادة.
- تحليل وراثي.
ما هو علاج العوز المناعي المشترك الوخيم ؟
يُعدُّ المرض حالة إسعافية لدى الأطفال، يجب تحويلها لطبيب مختص بعلاج الأعواز المناعية .
من المهم منعُ الإنتانات لدى الأطفال المصابين، لذلك قد يصف الأطباء مضادات حيوية أو فيروسية ويضعون الطفل في غرفة معزولة في المستشفى.
لا ينبغي تلقيح الأطفال المصابين بفيروسات حية كلقاح جدري الماء أو النكاف أو الحصبة لأن ذلك قد يكون خطيرًا ويعرضهم لخطر الإصابة بالمرض.
كما يجب أن يكون الدم المنقولُ لهؤلاء الأطفالِ مُشعّعًا لقتل كريات الدم البيض وذلك لكي لا تهاجم تلك الكريات أجسادهم فيصابون بداء (الطعم ضد الثوي)
كما قد يوصي الأطباء بتسريب وريدي للغلوبولينات المناعية (IVIg) لمقاومة الإنتانات.
لكن العلاج الشافي للعوز المناعي المشترك الوخيم هو زرع الخلايا الجذعية، لتتكاثر مشكّلةً الجهاز المناعي من جديد. يتمُّ عادة الزرع باستخدام نقي عظمِ أحد إخوة المريض أو والديه، كما قد يتم الزرع في حالة عدم التوافق من متبرع غير قريب.
كما تتم حاليًا دراسةُ علاجات أخرى منها العلاج الجيني، حيث يتم استخراج خلايا من الطفل المصاب وإدخال جينات سليمة لها ثم إعادة إدخالها إلى الطفل، عندما تجد طريقها لنقي العظم، يمكنها إعادة بناء الجهاز المناعي من جديد.

المقالات ذات الصلة:
ما تريد معرفته عن الجهاز المسؤول عن حمايتك:
هنا
الجهاز المناعي 1:
هنا
الجهاز المناعي 2:
هنا
الجهاز المناعي 3:
هنا

المصادر
هنا
هنا