ننظر إلى كل خلية من خلايا جسمنا على أنَّها مساحةٌ صغيرةٌ محاطةٌ بغشاء جميل، ماذا لو أخبرناكم أنَّ هذا الغشاءَ يحوي ثقوباً تُسمَّى الأقنية الشاردية تمر عبرها شواردُ مختلفة. تتعرض هذه الأقنية أحياناً إلى اضطرابات عديدة ومتنوعة تُخِلُّ بنظام الخلايا مسببةً حالاتٍ مرضيةً مختلفة، إنَّها المُجرم الخفي الصغير المتهم بإحداث أمراضٍ مهمة جداً...

خلل الأقنية الشاردية مجموعةٌ من الاضطرابات سببُها خلل وظيفي في الأقنية الغشائية للخلايا. تحدث هذه الاضطرابات في الجهاز العصبي والقلبي والتنفسي والغدي والبولي والمناعي وغيرها، فكلُّ اضطراب قنوي قد يسبب مجموعة من الأمراض، ومن أمراض خلل الأقنية الشاردية:

1. تشنج العضل التوتري الخلقي Myotonia Congenita:
مرض يجعل تحريك عضلاتك الهيكلية أمراً صعباً ويُضعفُها ويصيب أيَّ عضلةٍ في الجسم ولكنه غالباً ما يُصيب عضلات الساق كما في مرض تومسون وبيكر.(Thomsen disease and Becker diseasez)

2. التشنج التوتري العضليﱡ ثنائي الجانب (Paramyotonia Congenita): هو مرض إيلونبيرغ نفسه. يبدأ في مرحلة الطفولة مسبباً صلابةً عضلية وفشلَ استرخاء العضلة، كما يشتد التوتر العضلي عند القيام بحركات متتابعة.

3. الشلل الدﱠوري (Periodic Paralysis Disease(: يسبب سلسة أو فترات من الضعف العضليﱢ. يمكن أن يسبب تغيرات خطيرة في النظم القلبي تسمى اضطرابات النظم. النمطان الأكثر شيوعاً من الشلل الدوري: الشلل مفرط البوتاسيوم ومتلازمة أندرسون تاول.

أسباب الاعتلالات العضلية الوراثية Causes of inherited myopathies:
تنتجها طفرات خاصة بالأقنية الشاردية مسببة بذلك فرطاً أو نقصاً بتمرير الشوارد بوساطة الخلايا، وتشمل هذه الاضطرابات:
- التشنج التوتري الخلقي (myotonia congenita).
- التشنج التوتري الخلقي ثنائي الجانب (paramyotonia congenita(.
- الشلل الدوري ((periodic paralysis.
- الاعتلال العضلي مركزي المنشأ(central core disease) CCD : يحدث عبور فائض للكالسيوم إلى المخازن الداخلية للخلايا محدثاً أذية وضعفاً عضلياً.
- الاعتلال العضلي الخيطي (nemaline myopathy(: طفرات تصيب اللُّييفات البروتينية العضلية فتفشل العضلة في أداء عملها.
- هناك اعتلال عضلي وحيد يُسمَّى الاعتلال العضلي النُبيبي myotubular myopathy وفيه لا تتشكل العضلات أساساً.
أسباب غير وراثية Causes of noninherited myopathies:
تنتج عن عوز هرموني كهرمونات الدﱠرق، عندها نسميها اعتلالات عضلية غدية المنشأ.

التشخيص Diagnosis:
- تحري الـ ECG.
- تخطيط صدى القلب (echocardiograghy).
- تحري بوتاسيوم المصل، وإن أمكن فخلال الهجمة.
- تشخيص وراثي جزيئي للمورثات للتفريق بين فرط بوتاسيوم الدم ونقصه.

المداواة Therapy:
1- تقصير مدة الهجمة بجهد بسيط.
2- ضبط بوتاسيوم المصل.
3- معالجة وقائية بالتحرك المستمر مع تجنب الراحة طويلة الأمد والتمرين العنيف.
4- أخذ جرعة من مثبطات carboanhdrase (CAI) وacetazolamide.
5- إنَّ العلاجَ بحاصرات أقنية الصوديوم أو الكالسيوم وحاصرات بيتا شائعٌ ولكنَّه غيرُ فعالٍ غالباً، وقد أبدى دواء imipramine مؤخراً تأثيراً فعالاً.
6- نتجنب التخدير العام في حالات خلل البوتاسيوم، ويُمنع استخدام المُرخيات العضلية مثل succinylcholine منعاً باتاً في هذه الحالات.

المصادر:
هنا
هنا