تُعرّف هذه المتلازمة بأنّ الشخص الذي هو ذكر وراثياً (يملك صبغي X وصبغي Y) يكون مقاوماً للهرمونات الذكرية (الأندروجينات)، وكنتيجة لذلك تظهر عند هذا الشخص أغلب أو كل الصفات الجسدية الأنثوية رغم أنه ذكر وراثياً.
تحدث هذه المتلازمة نتيجة عيوب وراثية في الصبغي الجنسي X تجعل الجسم غير قادر على الاستجابة للهرمونات التي تعطي المظهر الذكري.
(إن مقاومة أنسجة الجنين للأندروجينات سيمنعها من التطور إلى أعضاء تناسلية ذكرية، وبالتالي ستبقى على الأصل الذي هي عليه وستتطور إلى أعضاء تناسلية أنثوية)

تقسم المتلازمة إلى قسمين رئيسين :
1) متلازمة عدم الحساسية للأندروجين الكاملة: وفيها لا يتطور القضيب ولا باقي أعضاء الجسم الذكورية ويبدو الطفل الذكر عند ولادته كالفتاة.
2) متلازمة عدم الحساسية للأندروجين غير الكاملة: يلاحظ فيها فشل إحدى أو كلتا الخصيتين في الهبوط إلى كيس الصفن، إضافة إلى انفتاح مجرى البول في الجانب السفلي من القضيب بدلاً من حافته (وهذا ما يسمى الإحليل التحتاني Hypospadias) .

الأعراض:
الشخص الذي يعاني من المتلازمة الكاملة تظهر لديه الصفات الأنثوية الجسدية لكن دون وجود رحم، وشعر الجسم (في العانة وتحت الإبط) يكون قليلاً، كما يلاحظ عنده التثدّي في سن البلوغ ولكن دون أن يحدث الطمث.
أما الشخص المصاب بالمتلازمة غير الكاملة فقد يملك صفات جسدية ذكرية وأنثوية، فقد يكون له ثديان طبيعيان وخصيتان في أماكن غير طبيعية كالبطن (الخصية الهاجرة أو خَفِيّ الخصية Cryptorchidism). البعض لديه انغلاق جزئي في فتحة المهبل مع ضخامة في البظر، وقد يكون لديه مهبل لكن بدون رحم أو عنق رحم، وقد نجد فتقاً إربياً (فتق مغبني) تتوضع فيه الخصية التي تنزل إلى كيس الصفن في أثناء الفحص السريري (وهي ما تسمى بالخصية النطّاطة Retractile testes).

من الاختلاطات التي يصاب بها هؤلاء المرضى :
• العقم Infertility .
• مشاكل نفسية واجتماعية .
• الإصابة بسرطان الخصية .

العلاج:
في حال وجود الخصيتين في مكان خطأ (وتسمّى الخصية الهاجرة) تتم إزالتها بعد سن البلوغ خوفاً من أن تتطور إلى سرطان.
العلاج هو أمر معقد ويحدد غالباً تبعاً لحالة كل مريض على حدة، ولكن تعويض الإستروجين يتم عادة بعد سن البلوغ.

مصدر المقال:
هنا