الرجل الحجري، الأموات الأحياء، المستذئبون، ومصّاصو الدماء…. أمور تبدو لنا وكأنها خيال، ولكنّ هذه الأسماء المستعارة موجودةٌ في حياتنا الواقعية، ترتبط مع حالات طبيّة نادرة..
سنستعرض إليكم بعضاً من هذه الحالات:

1. متلازمة الرجل الحجري: Stone Man Syndrome
هو اضطراب وراثي تدريجي، يحوّل الأنسجة الرخوة إلى عظام (متصلّبة) مع مرور الوقت، حيث يصبح المصاب حيّ الروح ميّت الحركة.
يوجد الجين ACVR1 في العظام والعضلات والأوتار والأربطة ، وتكمن مهمّة هذا الجين في تنظيم تطوّر نمو هذه الأنسجة ، وتحوّل الغضاريف إلى عظام لدى الأطفال ، ولكنّ حدوث طفرة في هذا الجين سيؤدّي إلى حدوث التحجّر وتسريعه طول حياة المريض دون رادع لإيقافه ، حيث تتحوّل العضلات الهيكلية إلى عظام وتلتحم المفاصل مع بعضها البعض .
تحدث هذه المتلازمة بمعدل حالة واحدة لكل 2 مليون شخص ، لا يوجد لها علاج ، حتى أن الرضوض تفاقم الوضع سوءاً وتزيد من سرعة حدوث التعظم ، لذا فإن أي محاولة لإجراء عمل جراحي كمحاولة لإزالة العظام سيزيد الوضع سوءاً حيث أنه سيؤدّي إلى إنتاج المزيد من العظام .



2. متلازمة الجثّة الحيّة Walking Corpse Syndrome (وهم كوتارد):
هو اضطرابٌ نفسي نادر لدى شخص يعتقد بأنه يفقد أجزاءً من جسمه كالدماغ مثلاً فيعتقد أنّ هذا الجزء من جسمه ميت. هؤلاء المرضى لا يميلون إلى تناول الطعام والاستحمام ، وغالباً ما يقضون أوقاتهم في المقابر متمنين أن يكونوا بين أفراد جنسهم الخاص تقديراً منهم بأنه نوعهم الخاص.
تمّ ربط هذا المرض بوجود خلل وظيفي في مناطق الدماغ المسؤولة عن الإدراك وربط الانفعالات مع الوجوه ، بما في ذلك أنفسهم. مما يؤدّي إلى حدوث انفصال نفسي كامل وفقدانهم للانتماء الشخصي عند النظر إلى أجسادهم. في هذه الحالة ، يمكن استخدام العلاج بالأدوية ، على الرغم من أن العلاج بالتخليج الكهربي Electroconvulsive Therapy كانت فعاليته أكبر (في هذا النوع من العلاجات يتم وصل مساري كهربائية إلى الدماغ وتحريض نوبة اختلاجية صنعية).



3. شرى البرد (حساسيّة البرد) Cold Allergy :
عندما يقترب موعد الشتاء ويدقّ البرد أبوابه في النصف الشمالي من الكرة الأرضيّة ، يجب على أولئك الأشخاص الذين يعانون من شرى البرد أن يكونوا على استعداد لمواجهة الهواء البارد أو الماء الذي قد يؤدي إلى حدوث الارتكاس المتواسط بالهيستامين ، تماماً كالحساسية من الفول السوداني أو النحل.
يُؤدّي هذا الارتكاس إلى حدوث طفح جلدي وحكّة وتورّم في المناطق المصابة ، وفي الحالات الشديدة يحدثُ تورّم في الحلق واللسان ، هذه الأعراض من الممكن أن تؤدي إلى الوفاة (فبسبب هذا الارتكاس قد تتوذم الحنجرة فينقطع الطريق الهوائي ويموت الشخص خنقاً ، أو قد يصاب بما يسمى الصدمة التآقية حيث ينخفض ضغط الدم الشرياني بشكل شديد) .
لا يوجد سبب واضح لهذه الحالة ، ولكنّه من الممكن علاجها بمضادات الهيستامين التي تُستخدم عند الأشخاص الذين يعانون من الحساسيات الموسمية والحيوانات الأليفة.



4. جفاف الجلد المصطبغ (متلازمة مصاصي الدماء) Vampire Syndrome :
يحتاج البشر لأشعة الشمس لتركيب فيتامين D، ولكن التعرّض الكثير لأشعة الشمس فوق البنفسجيّة قد يؤدّي إلى إتلاف الجلد ، حيث أنّ هنالك ما يُقارب شخصاً واحداً من كل مليون شخص مصابٌ بجفاف الجلد المصطبغ وحساسية شديدة من الأشعة فوق البنفسجيّة ، يجب حماية هؤلاء الأشخاص بشكلٍ كامل من أشعة الشمس ، لأنّ التعرّض إليها سيؤدي بهم إلى حدوث حروق شمس شديدة إضافةً إلى تمزّق الجلد ، فإذا لم يعتنِ المريض بنفسه سيتطوّر به الأمر إلى سرطانٍ جلديٍّ.
جفاف الجلد المصطبغ هو مرض وراثي ناتج عن طفرة متنحيّة نادرة ينتج عنها خلل أنزيمي في أنزيمات إصلاح الـ DNA ، هذه الأنزيمات _في الحالة الطبيعية_ تعمل على تصحيح الخلل الذي تسبّبه الأشعة فوق البنفسجيّة ، ولكنّه وفي حالة الإصابة لا تستطيع إصلاح التلف الناتج ، ويستمر الحمض النووي بالتلف والتراكم مؤدياً لسرطان الجلد.
توجد بعض العلاجات المتاحة، ولكن الوقاية الأساسية تكمن في الابتعاد عن أشعة الشمس ، تماماً كمصاصي الدماء.



5. داء الفيل (الفُيال) Elephantiasis :
هو عبارة عن انسداد في الأوعية اللمفاويّة مما يؤدّي إلى تورّم شديد في الجلد والأنسجة ، وأحياناً في الساقين والخصيتين ، مما يؤدّي إلى تشوّه في العديد من المناطق ، يُعتبر البعوض السبب الأكثر شيوعاً في نقل هذا النوع من الطفيليات للإنسان.
هنالك أكثر من 40 مليون شخص يُعانون من هذه الحالة.
بالنسبة للعلاج هناك أدوية متاحة لقتل الطفيليات ويبقى للكشف المبكّر نتيجة أفضل ، يمكن العلاج بالتدخل الجراحي في حال تأثير المرض على خصيتي المريض وليس على أطرافه.



6. متلازمة اللكنة (اللهجة) الأجنبيّة Foreign Accent Syndrome :
تكشف اللهجات الكثير من المعلومات عن الإنسان ومكان ولادته ، وجميعنا تقريباً حاولنا التحدّث بلهجة أجنبية عن منطقتنا الأم.
إلا أن بعض الأشخاص يصابون بحالة تجعلهم يتكلمون لهجة أجنبية غريبة عنهم بشكل غير إرادي دون أن يكونوا على معرفةٍ مسبقة بها إضافةً إلى تحدّثهم في بعض الأحيان بعدة لهجات مختلطة ضمن اوقاتٍ مختلفة.
هذا المرض النادر عادةً ما يحدث كتأثيرٍ جانبيٍّ ناتج عن سكتة دماغية أو إصابة دماغيّة أخرى، لا تتغير نبرة الصوت لدى الأشخاص فحسب بل يتغيّر أيضاً موضع لسانهم في أثناء الكلام.
العلاج الوحيد لهذه الحالة هو إعادة تدريب الدماغ بشكل مكثّفٍ على التحدّث بلهجةٍ معيّنة.



المصدر:
هنا

مصادر الصور:
photo credit: “Zombie!” by Daniel Hollister via flickr، CC BY 2.0
هنا
هنا
هنا
هنا