علاج متلازمة داون فى الفئران حديثة الولادة بحقنة واحدة !
الطب >>>> متلازمات طبية
ما هى متلازمة داون؟
هى حالة جينيّة (وراثيّة) تنشأ نتيجة وجود نسخة زائدة من الصّبغي (الكروموزوم) رقم 21 لدى المصابين بها. و يؤدّي هذا إلى نمو المخ بحجم أقلّ من الطبيعى، ممّا ينتج عنه تأخّر فى مراحل التطوّر العقلي و النفسي لدى الأطفال المصابين بها وخصوصاً تأخّر الكلام و اللغة. كما ترتبط بعض الخصائص الجسدية مع متلازمة داون، مثل الوجه المائل إلى الاستدارة والقوام الصغير وجفن العين المائل للأعلى قليلاً مما يؤدّى لظهور ما يشبه الملامح المنغولية. بالإضافة لمعاناة الطفل المصاب من بعض الصعوبات فى التعلّم، و لكن مع بعض المساعدة يمكن للمصابين العيش بصورة مستقلّة والقدرة على العمل. يتمّ اكتشاف متلازمة داون عند الولادة و يمكن تشخيصها بإجراء اختبار للدم.
فى هذه الدراسة استخدم الباحثون فى جامعة جونز هوبكينز فئران تجارب معدّلة وراثيّاً بحيث تكون لديها نسخ زائدة من نصف الجينات الموجودة على الصبغي رقم 21، ممّا أدّى إلى نشوء حالة تشبه متلازمة داون عندها (أدمغة أصغر حجماً من الطبيعي، إضافة إلى صعوبة في تعلّم كيفيّة اجتياز متاهة).
وفي اليوم الذى تمّت فيه ولادة الفئران، قام الباحثون بحقنها بمركّب تجريبي صغير يسمى ناهِض مسار البروتين sonic hedgehog (sonic hedgehog pathway agonist)، وهو مسار كيميائى فى الجسم يقوم بنقل التعليمات الضرورية للنمو إلى الخلايا الجنينية عن طريق بروتين sonic hedgehog، حيث يلعب هذا البروتين دوراً محوريّاً في تنظيم عمليات تشكّل الأعضاء في أجسام الحيوانات الفقارية (ومنها الإنسان)، كنموّ أصابع الأطراف وتنظيم تشكُّل الدماغ.
وقد صُمّم الجزيء المستخدم فى العلاج (والذي لم يثبت مدى مأمونيّته للاستخدام لدى البشر) بطريقة تجعله يؤدّي إلى تحفيز النموّ الطبيعي للدماغ والجسم، وذلك عن طريق تحفيز عمل جين يدعى SHH، يحتوي على التعليمات اللازمة لتصنيع البروتين sonic hedgehog اللازم لعملية النمو .
فوائد غير متوقعة فى التعلم و الذاكرة:
يعاني أغلب المصابين بمتلازمة داون من كون حجم المُخَيخcerebellum لديهم يساوي حوالي 60% فقط من حجمه لدى الأشخاص الطبيعيّين. و لكن بعد هذه الحقنة الواحدة التى تحتوى على الجزيء المذكور أصبح بالإمكان جعل المخيخ ينمو للوصول للحجم الطبيعي عند البلوغ. و قد أدّت تلك الحقنة أيضاً إلى فوائد غير متوقّعة بخصوص الذاكرة والتعلّم، و اللذان يتمّ التعامل معهما بواسطة جزء آخر من الدماغ هو الحُصَيْن hippocampus.
وجد الباحثون أنّ الفئران المعدّلة وراثيّاً قد اجتازت اختبارات التعلّم و الذاكرة بنجاح مثلها مثل الفئران العاديّة. ولكن للآن لا نعرف ما إذا كان استخدام ذلك الجزىء فى البشر آمناً أم لا، كما لا يعرف الباحثون مدى إمكانيّة تطبيق تلك التقنيّة على البشر فى المستقبل القريب.
المصدر: هنا
PhotoCredit: iStockphoto
