بدأت الأسرار الوراثية للمعمرين بالانكشاف وتبين بعدها أنّ المستويات المنخفضة للكوليسترول تلعب دوراً في أطوال أعمارهم غير الاعتيادية! وبذلك تكون هذه الدراسة التي أُجريت في جامعة ليفربول في المملكة المتحدة من أوائل الدراسات التي تكشف عن الأنماط الجينية النادرة لهؤلاء الأشخاص الاستثنائيين.
طول العمر الاستثنائي ظاهرة تتجلى في بعض الأسر دون غيرها، هذه الظاهرة (exceptional longevity EL) تُشير إلى أهمية الجينات التي تساهم في إطالة العمر، حيث تمَّ في هذه الدراسة ولأول مرة دراسة سبع exomes لأشخاص عاشوا لأكثر من 103 سنة من ثلاث عائلات مختلفة، و تمَّ التركيز فيها على التغيرات الوظيفية النادرة (rare functional variants RFVs) والتي لها أقل من 1% من الألليلات الثانوية التي لها القدرة على تغيير ما ينتج عن وظيفة هذه الجينات.
مع الحسابات الجينية لأكثر من 30% من أعمار الإنسان المتفاوتة تم ربط اثنين فقط من الجينات إلى طول العمر؛ لكن لم يكن لهما تأثير مهم مما خلق اللغز الجيني المسمى "التوريث المفقود".

يمكن الشك أن التعمير يحدث بسبب طفرات نادرة، ولكن هذه الطفرات تغيب في الدراسات الجينية القياسية والتي تسلسل قطعاً صغيرة من الحمض النووي المعروف سابقاً بدل أن تحقق معرفة المجهول منه.
ولمعرفة هذه الطفرات النادرة المجهولة تمَّت سلسلة ال exome )البروتين المرمَّز من الحمض النووي) لثلاثة من الاسبانيين المعمرين وأربعة من اخوتهم المعمرين أيضاً وقورنت ال exome العائدة لهم مع 800 شخص معظمهم من أصحاب الأعمار المتوسطة (علماً أن واحداً من كل 5000 شخص يعيشون حتى ال100 سنة)

الطفرات النادرة :
أحد الجينات (البروتين الشحمي B( لوحظ به طفرات في الأسر المعمرة الثلاثة وطفراتٍ أقل وجوداً في ال800 الباقين، البروتين المسؤول عنه هذا الجين يساعد في حمل "الكوليسترول السيء" في الدم والذي تؤدي الكميات الكبيرة منه لحدوث أزمة قلبية ويعتقد بأن هذه الطفرات لها دور في تخفيض كميات الكوليسترول السيء.
وبينما يتم التحقق فيما إذا كانت قيمة كوليسترول المعمرين تؤكد هذه النظرية فإذا كان الجواب نعم سيكون هذا دليلاً أن صحة القلب عامل مهم في الإعمار. ومما يثير الاهتمام أيضاً أنًّ أعمالاً أخرى أظهرت سابقاً أهمية البروتين الشحمي E والذي بدوره يساعد في نقل الكوليسترول؛ على أي حال هذا الجين أيضاً يساعد في التخفيف من خطر الزهايمر والذي يعد سبباً من أسباب طول العمر لدى هؤلاء الأشخاص.
كما وجد جينٌ آخر له علاقة في الإعمار هو FOXO3A والذي يجعل أصحابه حساسين للأنسولين.
والبيئة أيضاً تؤثر بوضوح في الأعمار إلا أنًّ للجينات دوراً مهماً كذلك، حيث بينت الدراسات على التوائم أنَّ الجينات تفسر 25% من نسب من يصل للعقد التاسع من عمره ويكون هذا العامل أهم في حالات التعمير التي تصل إلى المئة أو أكثر والتي تكون حالاتٍ نادرةً بنسبة 1/5000،كما تبيَّن وضوحاً أن التعمير من الظواهر الموروثة عند الإنسان.

الحاشية:
الأليلات (الأليل): كل مورثة تتألف من زوج من الأليلات المتقابلة على الشريط المضاعف للـ DNA

المصادر:
هنا
هنا
هنا