وافقت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية FDA  في الرابع والعشرين من أيار (مايو) على أول دواء جينيّ للأطفال دون السنتين،  ويفتح هذا الابتكار الباهظ الثمن نافذة أمل لعلاج ضمور العضلات الشوكي SMA الوراثي القاتل ذي المنشأ الجيني لدى الأطفال؛ لكن بتكلفة تصل إلى أكثر من مليوني دولار.

تظهر أعراض ضمور العضلات الشوكي الأشد والأكثر شيوعًا لدى الرضع في الأشهر الستة الأولى من العمر،  وفي الأنواع الأقل شدة تكون الأعراض أخف وقد لا تلاحظ حتى عمر الـ18 شهرًا. ويحدث هذا المرض النادر نتيجة طفرات جينية في جين SMN1، وهو الجين المسؤول عن إنتاج بروتين SMN المهم لوظيفة الخلايا العصبية الحركية، التي تتحكم عن طريق وجودها في الدماغ والنخاع الشوكي في حركة العضلات في الجسم  كله، والافتقار لبروتين SMA السليم يؤدي إلى ضعف ووهن في العضلات يؤثر في وظائف أساسية في الجسم كالتنفس والبلع منهيًا بالوفاة.

Zolgensma النجم الأعلى ثمنًا؛ هو دواء جيني معتمد على ناقل فيروسي يستهدف مسبب المرض فيعمل ناقلًا لنسخة الجين السليمة ليُعبَّر عن بروتين SMN في العصبونات الحركية للرضيع، والجدير بالذكر أن جرعة وريدية واحدة بمقدار يحدد بناءً على وزن الرضيع تكون كفيلة بإنقاذ حياته وتحسين حركة العضلات ووظائفها. 

حصل المرضى الذين تلقوا العلاج في الستة أشهر الأولى بعد الولادة على أفضل النتائج، إذ حدّ Zolgensma  من الفقدان العضلي وتطور المرض، ولكنه لم يصلح الضرر الذي حدث قبل العلاج؛ لذلك توصي الشركة المنصعة Novartis بضرورة إجراء فحص جيني عند الولادة لزيادة فرصة الحصول على أفضل النتائج.

قبل البدء بالعلاج يجب إجراء فحص سريري ومخبري لوظائف الكبد مع مراقبتها لمدة ثلاثة أشهر(1) بعد الجرعة؛ وذلك لاحتمالية حدوث ارتفاع في أنزيمات الكبد. ويتلقى المريض علاجًا بالستروئيدات الفموية قبل الحقن وبعده، ما يعني ضرورة تعديل جدول التطعيمات بناء على ذلك لتفادي أي تعارضات.
ويأمل الأطباء أن يوضع حد للمرض مدى الحياة، على الرغم من أن الوقت مازال مبكرًا للحكم على ديمومة أثر الدواء.

المصادر:
1- هنا
2- هنا
3- هنا
4- هنا