متلازمة براون بيلي (prune-belly syndrome)
الطب >>>> متلازمات طبية
Image: syr_res
وتتظاهر بثلاثية من الأعراض: غياب أو نقص تشكل عضلات البطن– عدم نزول الخصيتين– تشوهات في الطرق البولية، بالإضافة لتلك التظاهرات قد يشاهد تشوهات قلبية وهضمية ورئوية وعظمية، وقد يتظاهر أيضاً لدى الفتيات بخلل في الأعضاء التناسلية الخارجية (1,2,4).
لا يوجد سبب محدد لهذه المتلازمة إلى الآن، لكن تشير الدراسات إلى أن العامل الوراثي له دور مهم، بالإضافة إلى أنها قد تترافق مع بعض التشوهات الصبغية مثل تثلث الصبغي 21 والصبغي 18 وحذف الذراع الطويل للصبغي 6. وقد تحدث بسبب حدوث انسداد في الإحليل في أثناء نمو الجنين في الرحم (2,4,5).
يتظاهر الطفل المولود بهذه المتلازمة لذلك(2-4) :
لذلك يعد الطفل تحدياً حقيقياً فهو يحتاج إلى رعاية متخصصة من طبيب الأطفال والبولية والقلبية والعظام (2-4).
ولتشخيص هذه المتلازمة هناك عدة معايير (1,4) :
إذ يعد تشخيص مرض وراثي نادر تحدياً للأطباء؛ إذ يعتمد على السوابق المرضية والعائلية والأعراض والفحص السريري والفحوص الطبية والشعاعية لوضع التشخيص النهائي.
بالإضافة إلى أن الفحص الدوري للأم الحامل بالأمواج فوق الصوتية يسهم في التشخيص المبكر للمرض؛ إذ من الممكن تشخيص المرض في الأسبوع 11 أو 12 من الحمل، ولكن قد تتأخر ملاحظة التشوهات إلى وقت متأخر من الحمل.
إذ يمكن ملاحظة عبر الإيكو (قلة السائل الأمينوسي– تشوه المسالك البولية– غياب عضلات البطن) فالتشخيص المبكّر يزيد فرصة البقاء على قيد الحياة ويعطينا فكرة عن كيفية التعامل مع الحالة عند الولادة كما أنه يمكن الأم من اتخاذ قرار الإجهاض إن رغبت.
أما عند ولادة الطفل تقيّم مستوى البولة في الدم وقيم الكرياتين لتقييم الوظيفة الكلوية والتنبه لحدوث فشل كلوي، وكذلك يجب إجراء تصوير بالأمواج الصوتية للطرق البولية والمثانة (1,4).
أما فيما يتعلق بالعلاج فلا يوجد إرشادات أو توصيات خاصة وذلك للطيف الواسع من التظاهرات؛ إذ كل حالة يجب أن يوضع لها علاج مناسب وخاص بها.
وبسبب التشوهات البولية التي تحدث في سياق هذا المرض، يجب تجنب التهابات المساري البولية ولذلك يجب إعطاء الأطفال مضادات التهاب وخاصة في الجزر المثاني الحالبي (أي عودة البول من المثانة إلى الحالب بطريقة عكسية) إذ لا يجب إجراء أي عمل جراحي حتى التخلص من الإنتانات.
أما العلاج الجراحي فيتضمن (1,4):
ولكن مع كل هذه الإجراءات فإن معظم الأطفال قد يموتون فور الولادة أو قد يموتون في خلال الأسابيع الأولى من حياتهم، وذلك بسبب المشاكل الحادة والخطيرة في الرئة أو الكلية، وبالمقابل هناك العديد من الحالات التي تنجو بعد إعادة بناء جدار البطن وتصليح الطرق البولية. وإلى الآن لا يوجد وقاية معروفة ولكن الفحص الروتيني للحامل والبحث عن التشوهات الجنينية يعد أمراً مهماً إذ من الممكن إجراء جراحة داخل الرحم لعلاج تشوه المسالك البولية وهذا يعد أمر واعداً مستقبلاً (3).
المصادر:
1. Arlen A, Nawaf C, Kirsch A. Prune belly syndrome: current perspectives. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics. 2019;(10):75–81. Available from: هنا
2. Prune Belly Syndrome in Children - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center [Internet]. Urmc.rochester.edu. [cited 18 November 2020]. Available from:هنا
3.Tagore, K., Ramineni, A., Vijaya Lakshmi, A. and N., B., 2011. Prune Belly Syndrome. Case Reports in Pediatrics, 2011, pp.1-3. Available from:هنا
4. Prune Belly Syndrome: Practice Essentials, Relevant Anatomy, Pathophysiology [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2020 [cited 8 November 2020]. Available from:هنا
5. Prune belly syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [Internet]. Rarediseases.info.nih.gov. 2016 [cited 8 November 2020]. Available from: هنا
