اليوم العالميّ لمتلازمة داون
الطب >>>> معلومة سريعة
Image: https://ndss.org/sites/default/files/media_image/2022-06/smiling-boy.jpg.
وهي حالة صبغيّة تُعرَف بتثلّت الصبغي 21 (Trisomy 21)؛ أي وجود 3 نسخ منه في خلايا الجسم بدلًا من النسختين المعتادتين ليحمل بذلك المصاب 47 صبغيًّا بدلًا من العدد الطبيعيّ المحدّد بـ 46، وهذا الصبغيّ الإضافيّ يعطّل المسار الطبيعي للنمو، ويسبّب المظاهر السريريّة المميزة لمتلازمة داون (2,3)، ومعظم الحالات ليست وراثيّة، إنّما تحدث عشوائيًّا في أثناء تكوين الخلايا التناسلية أي البويضات والحيوانات المنوية، إذ يؤدّي خطأ في انقسام تلك الخلايا إلى ظهور خلايا تحتوي على عدد غير طبيعي من الصبغيات (3).
ولا يزال سبب وجود هذا الصبغي الزائد غير معروف، والعمر هو أحد العوامل التي ارتبطت بزيادة فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. ومع ذلك فإنَّ غالبية الأطفال المصابين يولدون لنساء أقل من 35 عامًا (2).
وهناك عدة اختبارات تُجرى قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون في أثناء الحمل، إحداها فحص الدم الذي يقيس كميات من موادٍ مختلفةٍ موجودةٍ في الدم الوالديّ، وكذلك التصوير بالأمواج فوق الصوتية، وهذا النوع من الاختبارات ليس غازيًّا ولا يحمل خطرًا على صحة الأم أو الجنين، وتساعد هذه الاختبارات على تقدير احتمالية إنجاب طفلٍ مصابٍ بداون لكنها لا تضع التشخيص النهائي الدقيق للمتلازمة (2).
أما الاختبارات الأدق فهي الاختبارات التشخيصية التي تشمل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) والدم السري إضافةً إلى بزل السلى، ورغم أنَّ هذه الإجراءات قد تكون أخطرعلى الأم ونمو الجنين لكنّها دقيقة في تأكيد تشخيص متلازمة داون (2).
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون صعوباتٍ في التعلّم ومشكلاتٍ عقلية، إضافةً إلى الملامح الوجهيّة المميزة وضعف في قوة العضلات في الطفولة، ويزداد لديهم خطر الإصابة بعيوب القلب ومشكلات الجهاز الهضمي كالارتجاع المعدي المريئي والداء الزلاقي وصعوبات البلع، كذلك فقد يُصاب بعضهم بقصور في الغدة الدرقية وفقدان في السمع (3).
ولكن يمكن تحسين نوعية حياة أولئك الأشخاص من خلال تلبية احتياجاتهم من الرعاية الصحية، بما في ذلك إجراء فحوصات منتظمة لمراقبة الحالة العقلية والجسدية وتوفير التدخل الصحيّ في الوقت المناسب، وبهذا يمكن للمصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياةً مثاليةً يشاركون ويندمجون في مجتمعاتهم (1).
المصادر:
2- Down Syndrome [Internet]. U.S: Centers for Disease Control and Prevention; [updated 2023 Oct 10; cited 2024 Mar 14]. Available from: هنا
