ما هي المتلازمة القلبية-الوجهية-الجلدية Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome؟
هي حالةٌ طبيةٌوراثيةٌ نادرة، تؤثر عادة على القلب وملامح الوجه والجلد، وتتوزع نسبةُحدوثها بالتساوي بين الجنسين ذكوراً وإناثاً كما قد نجدها عند جميع المجموعات العرقية.يميل الأطفال المصابون بالمتلازمة القلبية-الوجهية-الجلدية لإظهار ملامحَ معينةٍ تشير إلى التشخيص مثل: حجمُ الرأس الكبير نسبياًوالعيونُ المائلة إلى الأسفل والحاجبان المتناثران (المفترقان) والشعرُ المجعد ومناطقُ من التسمُّك الجلدي.هناك المئاتُ من الأفراد المصابين الذين ذُكروا في الأدبيات الطبية، وتشير التقديرات إلى أنَّ هناك 200-300 مصابٍ بها حول العالم.

ما صفاتُ هذه الحالة وأعراضها؟
• ملامح الوجه: ضخامةُ الرأس النسبية (رأس كبير) وكبر الجبهة وتضيُّقٌ على جانبي الجبين والعيون المائلة إلى الأسفل والإطراق وانخفاضُ جسر الأنف واستدارة الأذنين.
• القلب: تضيُّق الشريان الرئوي (تضيُّق الشريان الذاهب من القلب إلى الرئتين) وعسر تصنُّع الصمام وعيوب الحاجز الأذيني (ثقوب في الغرف العلوية للقلب) وعيب الحاجز البطيني (ثقوب في الغرف السفلية للقلب) واعتلال عضلة القلب الضخامي.
• الجلد والشعر:جفافُ الجلدِوالأشعارِ وسمكُها (فرط التقرُّن) أو تقشُّرهاوالأكزيما (جفاف الجلد الشديد والحكة) والشعر المتفرق والمجعد والهش،كما أنَّالرموشَ والحاجبين قد تكون غائبة أو متفرقة، وقد نلاحظ حَثَلاً في الأظافر أو سرعةًفي نموُّها.
• العيون:عيونٌ متباعدةٌ (فرط التباعد) والحَوَلُ والرأرأة (العيون القلقة) Nystagmusوحسْرُ البصر وصِغَر العينوالأعصاب العينية ما قد يؤدي بالمُجمل إلى انخفاضٍ في الرؤية وحدتها.
• التغذية / الجهاز الهضمي:(GI) صعوبةُ الرضاعة وفشلُ النمو والقَلَس والتقيؤ والنفور (الكره الشديد) للطريق الفموي وسوءُ استدارة الأمعاء والفِتْق والإمساك.
• النمو: قد يكون كلٌّ من الوزن والطول طبيعياً عند الولادة، ولكنَّهما قد ينخفضان تحت الخط المئوي الخامس في سن الطفولة. يبقى الرأس على منحنى النمو (بسبب ضخامة الرأس النسبية) وقد نلاحظ نقصاً في هرمون النمو في بعض الحالات.
• المشكلات العصبية: الرخاوةُ والاختلاجُ وتخطيطُ الدماغ الشاذEEG واستسقاءُالدماغhydrocephalus وتغيراتٌ أخرى في الدماغ وخللٌ إدراكي (يتراوح بين المعتدل والشديد).
• قد نلاحظ مجموعةً أخرى من الأعراض مثل قِصَرِ العنق أو الوذمةِ اللمفاوية وغيرها.


Image: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/figure/cfc.F1/?report=objectonly

ما الذي يسبب هذه المتلازمة؟
تُسببها طفرةٌ (تغيير) في واحدة من مورثاتنا (المورثات هي التعليمات التي تخبر الجسم كيف يتطور ويعمل بشكل صحيح، فإذا كان هناك تغيير في واحدةٍ من مورثاتنا، فقد يؤثر ذلك على الكيفية التي من المُفترض أن تعملَ بها المورثة وكذلك على كيفية تطور الجسم). عُثرَ على أربع مورثات مختلفة تترافق مع هذه المتلازمة وهي: BRAF،MEK1، MEK2،KRAS عند معظم الأفراد الذين يُعانون من المتلازمة القلبية-الوجهية-الجلدية (87٪لديهمطفرة في المورثة BRAF و10-15٪ لديهم طفرة في المورثتين MEK2 وMEK1، وعددٌ قليل من الأفراد لديهم طفرة في المورثةKRAS) ومن المهم أن نعلمَ أنَّ الاختباراتِ الجُزيئيةَالوراثيةَ للطفرات في كلٍّ من هذه المورثات متاحةٌ سريرياً.

كيف تُشخَّص؟
في الماضي، استند تشخيص المتلازمة القلبية-الوجهية-الجلدية على المظاهر السريرية، ومراقبة تاريخ النمو الطبي للطفل، ولكن مع اكتشاف المورثات التي تُسبب هذه المتلازمة أصبحنا قادرين على تقديم الاختبارات الوراثية لأي شخص يُشتبه في وجود الحالة لديه، ولكنَّ وجودَ بعضِ الأفراد الذين يُعانون من المتلازمة القلبية-الوجهية-الجلدية الذين ليس لديهم أي طفرة في أي من هذه المورثات، يُشير إلى احتمال وجود مورثات أخرى ذاتِ صلة بهذهالمتلازمةلم تُحدَّد بعد.

ما فرصُ إنجاب طفل آخرَ مصاب بالمتلازمة؟
كلُّ حالاتِ المتلازمة القلبية-الوجهية-الجلدية متفرقةٌ تقريباً ما يعني أنَّ شخصاً واحداً فقط في الأسرة قد يكونُ مصاباً بها. وبالرَّغم من وجود عددٍ قليلٍ من الحالات المُوثَّقة من المتلازمة حدثت عند الأشقاء، إلَّا أنَّ هذا يظلُّ أمراً نادر الحدوث؛فإذا لم يكن أيٌّ من الوالدين مصاباًبالمتلازمة أويملك طفرةً في إحدى المورثات، فإنَّ فرصةَ إنجاب طفل آخرمصاب بالمتلازمة منخفضةٌ جداً (ربما أقل من واحد بالمئة).يُمكن التفكيربالتشخيص الأبوي -قبل الولادة-للآباء والأمهات في حالات الحمل اللاحقة بغرض الاطمئنان ومع ذلك، فإنَّ الأفرادَ المصابين بالمتلازمة لديهم فرصة 50٪لإنجاب طفل مصاب بها، ولا توجد وسيلة للتنبؤ بشدة الحالة في الذُّرية.

هل هناك علاج؟
في الوقت الراهن، لا يوجد علاج يستهدفُ كلَّ أعراض المتلازمة القلبية-الوجهية-الجلدية، ومع ذلك فإنَّه مع التدخل المبكر هناك الكثير ممَّا يُمكن عملُه لتحسين صحة الأطفال الذين يُعانون من المتلازمة في الوقت الحاضر، والعلاج يعتمدُ في النهاية على الخصائص الفريدة لكل شخص ويُمكن أن تشمَلَ هذه الخياراتُ جراحةَ القلب لإصلاح الخلل الهيكلي، والأدويةَ والمستحضراتِ الخاصةَ بالجلد، وجراحاتِ العين أو العدساتِ التصحيحية لتحسين الرؤية.

ما هي الفحوصات الأخرى التي يجب أن يخضعَ لها الطفلُ المصاب بهذه المتلازمة؟
• تقييمُ الأمراض الجلدية.
• التقييمُ العصبي.
• تخطيطُ الدماغ الكهربائي (EEG) إذا اشتُبه بالاختلاج.
• الرنينُ المغناطيسي للدماغ للكشف عن أي تغييرات هيكلية في الدماغ.
• الفحوصاتُ العينية.
• الفحوصاتُ والتقييماتُ القلبية.
• الإحالةُ إلى اختصاصيّ الغدد الصماء في حال تأخر النمو.
• التقييمُ النفسي ودراساتُ النمو.
يُنصح بالانضمام إلى برامج علاجات التدخل المُبكر لتعزيز النمو والحركة والتطوُّر الفكري مثل العلاجِ الوظيفي (OT) أو العلاجِ الطبيعي(PT)أو علاجاتِ النُّطق.
كما رأينا، فإنَّه رَغمَ نُدرة هذه المتلازمة إلَّا أنَّها قد تحمل آثاراً عميقةً على حياة المُصاب بها، وهنا تكمُن أهمية التشخيص والعلاج المبكرين اللذين قد يُحسّنا من جودة حياة العائلة بشكل كبير.

المصادر:
هنا
هنا