وتُعرَف كذلك بـ Cranioectodermal dysplasia

وهي متلازمةٌ (مجموعةٌ من الأعراض) تُسببها طفراتٌ في عددٍ من الجيناتِ في جسمِنا، وهي موروثةٌ جسديًّا بصفة متنحية، وحالةٌ نادرةٌ جدًّا؛ فقد سُجِّلَ منها في العالم 40 حالةً فقط.  

 

تُؤثِرُ هذه المتلازمةُ سلبًا على بعضِ أعضاء الجسم؛ إذ تسببُ عادةً نموًّا شاذًّا لبعضِ أنسجة الجسم، والتي تُعرَف بالأنسجةِ الأدِيميّة الظاهرة؛ وتشملُ الجلدَ والشَّعرَ والأظافرَ والأسنان.

 

وتختلفُ الأعراضُ والعلاماتُ بين الأشخاصِ المصابين بهذا المرض؛ فمن الشائعِ ظهورُ شذوذاتٍ مميزةٍ في الجمجمة:

بروزِ الجبهة frontal bossing.
تطاولِ الرأس بسبب الالتحامِ الشاذ لبعض عظام الجمجمة dolichocephaly
إضافةً إلى شذوذاتٍ قد تحدثُ في الوجه:

ارتكازٍ منخفِضٍ للأذنين وانقلابِهما إلى الخلف أحيانًا.
تباعُدِ المُوقَين* (زيادةُ المسافةِ بين الزاويتين الداخليتين للعينين) telecanthus.
اتجاه الشَقِّ الجفنيِّ إلى الأعلى أو للأسفل.
 

يتأثرُ تطوُّرُ العظامِ في باقي الهيكلِ العظميِّ بهذا المرض أيضًا؛ إذ نشاهِدُ شذوذًا في العظامِ الطويلةِ للذراعين والساقين (خللُ تنسُّجٍ مشاشيٍّ metaphyseal dysplasia) يؤدِّي إلى قِصرِ الأطراف وقصرِ القامة والأصابع.

ويُشاهَد لدى بعضِ المرضى أضلاعٌ قصيرةٌ، وقفصٌ صدريٌّ ضيقٌّ؛ ممَّا قد يسببُ اضطراباتٍ تنفُّسيةً وخاصةً لدى المرضى حديثي الولادة.

وقد يسبِّبُ التطورُ الشاذُّ للأنسجةِ الأديميةِ الظاهرة لدى المرضى:

صغرَ حجمِ الأسنانِ أو غيابِها.
صغرَ حجمِ أظافرِ اليدين والقدمين.
الشعرَ القليلَ والمبعثر.
ترهلَ الجلد.
وتتأثرُ أعضاءٌ أُخرى في الجسمِ بهذا المرض أيضًا مثل الكُلية؛ إذ يظهرُ مرضٌ كُلَويٌّ يُدعَى (سُحَافُ الكُلية) لدى معظم المرضى المصابين بـ Sensenbrenner syndrome وقد يسببُ فشلًا كُلويًا مُهدِّدًا للحياةِ، وكذلك يُحدِث شذوذاتٍ في الكبدِ والقلب والعينين.

*مُوقُ العين أو مُؤْقُها: طرفُها الداخلي من جهة الأنف، "المُؤق والمَأْق حرفُ العين الذي يلي الأَنف" (لسان العرب، مادّة مأق).

المصدر:
هنا 

هنا