متلازمة ألبورت هي اضطراب وراثي يسبب أذيةً في الأوعية الدموية الدقيقة للكلية.

الأسباب:
تعتبر متلازمة ألبورت أحد الأشكال الموروثة لالتهاب الكلية Nephritis، سببها طفرة في المورثة المسؤولة عن إنتاج الكولاجين Collagen وهو أحد بروتينات النسيج الضام Connective tissue.
إنّ هذه المتلازمة غير شائعة، أكثر ما تصيب الذكور، بينما تورِّث الإناث المورثة الطافرة لأولادها حتى عند غياب الأعراض.

تتضمن عوامل الخطورة (أي العوامل التي تؤهب –في حال وجودها- للإصابة بهذه المتلازمة):
• قصور كلوي في مراحله الانتهائية عند الأقارب الذكور.
• قصة عائلية لمتلازمة ألبورت.
• نقص السمع قبل سن الـ 30.

الأعراض والعلامات Signs and Symptoms:
تؤدي هذه المتلازمة إلى إصابة الأوعية الدقيقة في الكبب الكلوية، حيث تقوم هذه الكبب بتصفية الدم وتشكيل البول وتخليص الجسم من المستقلبات السامة.
في بداية الإصابة يكون المريض غير عرضي، إلا أنّ الإصابة المترقّية (progressive) للكبب الكلوية تؤدي إلى حدوث بيلة دموية Hematuria (أي وجود الدم في البول) وقد يؤدي إلى إنقاص التصفية الكلوية، وهذا سيؤدي بدوره إلى خسارة الوظيفة الكلوية وتجمع المستقلبات السامة والسوائل في الجسم.
عند الإناث، عادة ما تكون شدة هذا الاضطراب خفيفة مع أعراض قليلة أو بدون أعراض، بينما تكون الأعراض عند الرجال أشد ومترقية بسرعة أكثر.

تتضمن الأعراض:
• تغيّر لون البول.
• وذمات في الطرفين السفليين (تورم في القدم والكاحل والساق).
• بيلة دموية، تزداد عند الجهد أو عند حدوث إنتانات تنفسية علوية.
• تشوش أو فقدان الرؤية (أشيع عند الذكور).
• ألم في الخاصرة.
• نقص السمع (أشيع عند الذكور).
• وذمات معممة وتورم حول العينين.
قد تتطور الحالة إلى قصور كلوي انتهائي في أعمار مبكرة (بين عمر المراهقة وحتى سن الأربعين).

ملاحظة: قد لا يشكو المريض من أي أعراض في بعض الحالات، وقد يشكو من أعراض القصور الكلوي المزمن أو من أعراض قصور القلب.

تتضمن العلامات:
• ارتفاع الضغط الشرياني.
• تغيرات عينية، تتضمن مشاكل في قعر العين، أو السادّ (عتامة عدسة العين) Cataracts أو العدسة المخروطية Lenticonus.

العلاج Treatment:
• إن هدف العلاج هو مراقبة المرض والسيطرة عليه ومعالجة الأعراض. من أهم خطوات العلاج ضبط الضغط الشرياني، ويتم ذلك باستخدام مثبطات الأنزيم القالب للأنجيوتنسين ACE Inhibitors، أو باستخدام حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين ARBs.
• يجب علاج القصور الكلوي المزمن، ويتم ذلك باتباع حمية غذائية معينة، وتحديد الوارد من السوائل، وعلاجات أخرى. وقد يحتاج المريض إلى جلسات تحال دموي Dialysis (غسيل كلية) أو زرع كلية.
• قد يحتاج المريض لعلاج الساد أو العدسة المخروطية جراحياً.
• إن فقد السمع غالباً ما يكون دائماً، لذلك يجب تدريب المريض على التأقلم على ذلك، كما يجب تعليم المريض مهارات أخرى كقراءة الشفاه أو لغة الإشارة.
• يجب إجراء استشارة وراثية لأن هذا الاضطراب موروث.

المصدر:
هنا