يعتبر اللمع Piebaldism (مرض جلدي خِلقي يتّسم بفقدان محصور للخلايا الميلانينية) من الاضطرابات النادرة الخاضعة للصبغي الجسدي الخاص بتطور الخلايا الميلانينية والذي يتسم بفقدان خلقي للون الشعر في ناصية الرأس forelock ( مقدمة الرأس) إضافةً لبقع متناظرة ناقصة التصبغ أو خالية من صبغة الميلانين.

عرف هذا النمط الظاهري الملفت للانتباه عبر التاريخ بالبقع الجلدية ناقصة الصباغ والشعر الأبيض في ناصية الرأس، ويعود الوصف الأول له لكتابات اليونايين والرومان والمصريين الأولى.
جيلاً بعد جيل شوهدت عائلات تحمل هذه العلامة المميزة (ناصية بيضاء) وقد تميزت بعض العائلات أحياناً بهذه العلامة الفارقة، وحملت كُنى مثل Whitlock ، Horlick ،Balylock نسبةً للناصية.

كلمة " المُرقَّط " الموافقة لكلمة piebald ضمن مصطلح اللَمع piebaldism قد أُخذت كعلامة مشابهة للبقع في طائر العقعق (غراب طويل الذيل بريش أبيض وأسود)، والبقعة البيضاء في العقاب الأصلع (الطائر الوطني للولايات المتحدة الأمريكية وهو ذو رأس أبيض الريش).
يعود اللمع كما قلنا لغياب الخلايا الميلانينية في الجلد المصاب أو بصيلات الشعر كنتيجة لطفرة خاصة بطليعة الجين الورمي KIT، حيث تم إحصاء 14 موقعاً تعرض للطفرة ( 9 مواقع حذف وموقعين لصق و4 مواقع إدخال)، والتي اعتبرت طفرات مسببة للمرض.

ترتبط قوة التعبير عن النمط الظاهري عند الإصابة باللمع بمكان حدوث الطفرة ضمن جين KIT. الطفرات الأكثر شدة هي تلك التي تحدث في المجال داخل الخلوي للتيروزين كيناز في حين أنّ الشكل المعتدل من المرض يرتبط بطفرات تحدث في الموقع النهائي خارج الخلوي الرابط للأمين.
يمتلك أغلب مرضى اللمع هذه الطفرات السابقة الذكر الخاصة بالجين KIT والتي تشفر مستقبل التيروزين كيناز والذي يلعب دوراً بتطوّر الخلية الصباغيّة، إنّ الشعر الأبيض والبقع الباهتة تظهر بشكل كامل منذ ولادة الشخص المصاب ولا تزداد عادةً بعد ذلك. لكن ظهرت حالتان غريبتان لدى أم وابنتها تمتلكان نفس الطفرة في السلسلة Val1620Ala من الجين KIT وقد حدث لديهما زيادة في نقص التصبغ بعد الولادة.

تتماشى هذه الموجودات مع الفرضيّات التي تفسر حدوث تزايد في نقص الصباغ بعد الولادة والتي قد تنتج عن وراثة طفرتين الأولى هي طفرة KIT (V620A) والتي تسبب اللمع وطفرة في موقع آخر غير معروف يتسبب في تطور نقص التصبغ حتى بعد الولادة.

يعتبر اللمع من العلامات الجلدية لمتلازمة فاردينبرغ Waardenburg المرتبطة بحدوث صمم مع تشوهات عينيّة.

المصدر:
هنا

مصدر الصورة:
هنا