فقر دم (دياموند - بلاكفان) هو أحد أنواع فقر الدم الجيني النّادر الذي يحدث نتيجة عدم تنسّج (تكوّن) كريات الدم الحمراء في نقي العظم. يصيب (دياموند - بلاكفان) ما يُقدّر بسبعة أشخاصٍ لكلّ مليون مولودٍ حيّ، وغالباً ما يبدأ بالتّظاهر في العام الأوّل من الحياة. 

يَنشأ فقر الدم (دياموند - بلاكفان) نتيجة خللٍ جيني، وقد يكون هذا الخلل إما وراثياً بنسبة (40%-45%)؛ إذ تكون صفة المرض راجحةً في معظم الأحيان؛ أي إنّ وراثة نسخة واحدة من الجين المصاب تكفي لتظاهر المرض، وإما إفرادياً بنسبة (55%-60%)؛ إذ يظهر الخلل الجينيّ في المريض دون وجود تاريخٍ للمرض في العائلة.

 التّظاهرات المرضيّة والأعراض:
تنقسم أعراض بلاكفان دايموند إلى نوعين رئيسيين: أعراضٌ دمويّة، وأخرى جسديّة.

فتنشأُ الأعراض الدمويّة نتيجةً لفقر الدم، وتتمثّلُ بالشّحوب وضيق التّنفّس في أثناءَ الرّضاعة، وفشل النمو، ونفخةٍ قلبيّةٍ انقباضيّة. 

أمّا الأعراض الجسديّة فتكون عديدة، وتتمثّل بالتّشوّهات الخِلقيّة للرّأس والوجه بنسبة (50%)، وللأطرافِ العلويّة والإبهام بنسبة (38%)، والجهاز التناسلي البولي بنسبة (19%)، والقلب (15%)، والعين، والرّقبة.

إضافةً إلى الأعراض السابقة؛ يزيد (بلاكفان دايموند) من احتماليّة الإصابة بالأورام السّرطانيّة الخبيثة، كاللوكيميا النّخاعيّة الحادّة (Acute Myelogenous leukemia)، وخلل التّنسّج النّقوي (Myelodysplastic syndrome)، والأورام الصّلبة كالساركوما العظمية (osteogenic sarcoma).

  التّشخيص:
يُشخَّص (دياموند - بلاكفان) وفق المعايير الآتية:

1.      المعيار الأساسي:
1- وجود فقر دمٍ سويّ الصّباغ، وكبير الكريات، وينشأ في العام الأول من الحياة.
2-  نقصٌ شديدٌ في تعداد الخلايا الشبكية (Reticulocytes count).
3- نِقي عظم سوي الخلايا، مع نقص انتقائي في سلائف الخلايا الحمراء (Erythroid Precursors).
4- كريات دم بيضاء بعددٍ سوي أو بنقصٍ خفيف.
5- صفائح دمويّةٍ بعددٍ سوي أو زيادةٍ خفيفة.

2.      معايير داعمة رئيسيّة:
1- قصّة عائلية موجيّة للمرض.
2- وجود الطفرة الجينيّة المعرّفة للمرض. 

3.      معايير داعمة ثانوية:
1- تشوّهات خِلقيّة.
2- ارتفاع إنزيم (أدينوسين دي أمينيز) الخاص بكريات الدم الحمراء.
3- ارتفاع مستوى الهيموجلوبين الجنيني (HBF).
4- عدم وجود أسباب موروثة أخرى لفشل نقي العظم.
 

  العلاج:
تتعدّد الوسائل المتّبعة في علاج فقر دم (دياموند - بلاكفان)، وتُشكّل (الكورتيكوستيرويدات) الرّكن الأوّل في العلاج؛ إذ يسهم الاستعمال الأوّليُّ للكورتيزون برفع نسبة كريات الدم الحمراء في (80%) من الحالات، وعلى الرغم من فعاليته العالية إلّا أنّ آلية عمله لا تزال غير معروفة وخاضعة للبحث. ومن الوسائل الأخرى المتّبعة في العلاج -وخاصةً للحالات المقاومة للكورتيزون- نقل كريات الدم الحمراء (Red blood cell transfusion) التي تزيد خطر فرط حمل الحديد في الجسم (Iron Overload).

وتُعدّ زراعة الخلايا الجذعيّة المُكوِّنة للدم (Hematopoietic stem cell transplantation) العلاج الشّافي الوحيد لفقر دم (دياموند - بلاكفان)، وخاصةً للحالات المعتمدة على نقل الدم المزمن.

صورة توضح تشوه الرأس الخلقي، والمتمثل بصغر حجم الرأس (microcephaly)

Image: https://elementsofmorphology.nih.gov/index.cgi?tid=8ae2118220c1308f

صورة توضح تشوه اليد الخلقي، والمتمثلة بغياب الإبهام (absent thumb)

Image: https://elementsofmorphology.nih.gov/index.cgi?tid=901e03be3fdf0a9e

صورة توضح تشوه الوجه الخلقي والمتمثل بالشفة المشقوقة (cleft lip)

Image: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/cleftlip.html

صورة توضح تشوه الوجه الخلقي، والمتمثل بالحنك المشقوقة (cleft palate)

Image: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/cleftlip.html

المصادر:
1-هنا
2-هنا
3- هنا