الورم العصبي الليفي من النوع الثاني
الطب >>>> السرطان
Image: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673609602592/fulltext#:~:text=Neurofibromatosis%20type%202%20is%20a,by%2060%20years%20of%20age
ولعلّ أبرز تظاهراته هي أورام شوانوما دهليزية ثنائية الجانب أو ما يدعى بأورام الأعصاب السمعية. تعد هذه الأورام سليمة وتؤثر على نحو خاص على الأعصاب السمعية المسؤولة عن التوازن والمتجهة من الأذن الداخلية إلى الدماغ؛ مما يسبب أذية في السمع و التوازن رغم كونها سليمة (2,3).
وكما ذكرنا فهو حالة وراثية والمسؤول عنها طفرة في مورثة (NF2) على الصبغي (22q)، هذه المورثة مسؤولة عن ترميز (تشفير) بروتين يدعى (merlin/shwannomin) الذي يكبح لتكون بعض أنواع الأورام. وينتقل من الآباء إلى الأبناء بوراثة جسدية سائدة بنسبة 50%؛ مما يعني وجود نسخة واحدة طافرة من المورثة لحدوث الإصابة، كما أنه قد يحدث نتيجة طفرة جديدة من دون إصابة الوالدين (2,4).
تظهر الأعراض غالبًا في خلال فترة البلوغ والمراهقة المبكرة، وعند سن الـ 30 فإن أغلب المصابين يظهر لديهم ورم شوانوما دهليزي ثنائي جانب.
تتنوع الأعراض من شخص إلى آخر وتتراوح من متوسطة إلى شديدة، ولعلّ أبرز ما يلاحظ عند نشوء ورم على الأعصاب المتجهة من الأذن الداخلية للدماغ:
- طنين في الأذن.
- فقد سمع متطور.
- اضطراب توازن.
أما الأعراض المرافقة لأورام الجهاز العصبي المركزي:
- ضعف عضلي و خدر.
- دوار.
- صرع.
وقد يتطور لديهم آفات بصرية فيشعر المصابين بتدهور الرؤية (2-4).
يُشخّص المرض بناءً على الفحص السريري والأعراض والدراسات التصويرية والفحص الجيني لدراسة الطفرة في جين (NF2)، وغالبًا لا يمكن وضع تشخيص أكيد قبل سن الخامسة؛ لأن الأعراض عادةً تحتاج إلى سنوات لتطور (4,5).
لا يوجد علاج مباشر لـ (NF2) ويتضمن العلاج تدبير المضاعفات التي تظهر.
قد يُلجأ إلى الجراحة لإزالة الأورام مع أنه قد تسبب مشاكل مثل الصمم وضعف حركات الوجه، لذلك غالبًا لا يُلجأ إلى الجراحة إلا عند الذين فقدوا سمعهم أو لديهم ورم صغير سهل الإزالة. أما غير المؤهلين للجراحة فإن العلاج الشعاعي خيار جيد لهم.
يعد دواء (bevacizumab) المثبط لعامل النمو البطاني الوعائي (Vascular endothelial growth factor (VEGF مفيد في علاج الشوانوما المتطور بسرعة.
وقد يضطر الذين تطور لديهم نقص في السمع إلى استعمال السماعات الأذنية أو تعلم قراءة الشفاه،
بالإضافة إلى ضرورة المراقبة السنوية بال (MRI) والفحص السمعي الدوري (2,5).
وأخيرًا فإن الأزواج الذين لديهم قصة عائلية للإصابة بـ (NF2) يجب عليهم أخذ استشارة قبل اتخاذ قرار إنجاب طفل واستشارة أخصائي أمراض وراثية (5).
المصادر:
2. Nord. Neurofibromatosis 2 [Internet]. Danbury (U.S): NORD (National Organization for Rare Disorders) [updated 2018; cited 2021 Jun 14]. Available from: هنا
3. Neurofibromatosis - Symptoms and causes [Internet]. U.S: Mayo Clinic; 2021 [cited 2021 Jun 14]. Available from: هنا
4. GARD. Neurofibromatosis type 2 [Internet]. Gaithersburg (U.S): Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [updated 2020 May 26; cited 2021 Jun 14]. Available from: هنا
5. Neurofibromatosis type 2 [Internet]. UK: NHS [updated 2021 Apr 27; cited 2021 Jun 14]. Available from: هنا
