إذا كنت تنحدرين من عائلة تاريخها الطبي عريق بمرض السرطان، وسرطان الثدي والمبيض على وجه التحديد، فمن المرجح جداً أنك تحملين طفرة تزيد من احتمالية إصابتك بالمرض، ومع ذلك فقد أصبح بإمكان العلم اليوم حساب تلك النسبة ومساعدتك في اتخاذ التدابير الوقائية اللازمة.

إنَّ النساء اللواتي يحملن طفرات في المورثَتَين (BRCA1 – BRCA2) يكنَّ عرضة أكثر من غيرهن من النساء للإصابة بسرطان الثدي والمبيض. ولكن الأمر لا يتعلق بوجود الطفرة فحسب، بل نحن أمام خصوصية من حيث نوع الطفرة لنحصل على تحديد أدق لنسبة الخطورة.

في دراسة حديثة استطاع العلماء التعرف على عدد من الطفرات التي تصيب كلاً من المورثتَين (BRCA1 – BRCA2) مما ساعد الأطباء لإعطاء تقديرات أدق فيما يخص خطر الإصابة بالسرطان.

العديد من النساء يحملن طفرات في المورثة BRCA1 أو في المورثة BRCA2، وبرغم ذلك لا يبدين أي تطور أو ظهور لخطر الإصابة بالسرطان، رغم أنَّهنَّ قد تجاوزن عمر الـ 70 والـ 80.

ويقول الدكتور المختص في أبحاث علم الأوبئة في جامعة بنسلفانيا للطب:" لو أمكننا كأطباء أن نعطي توقعات دقيقة عن الإصابة بهذا المرض لاستطعنا إتاحة الفرصة للنساء لكي يتخذن قراراتهن سواء وقائية أوعلاجية بشكلٍ أفضل."

على سبيل المثال، فإنَّ النساء اللواتي يحملن الطفرة في المورثة BRCA يقعن في مواجهة لاتخاذ القرار المصيري في العلاج الوقائي ضد سرطان الثدي والمبيض كالخضوع للجراحة مثلاً ومتى يجب الخضوع لها. ولكن لو أننا نستطيع أن نعطي معلومات أكثر حسماً في توقع حدوث المرض فإنَّ القرار سيكون أكثر جزماً ودقة.

وكما صرحت الممثلة الأمريكية أنجيلينا جولي فإنَّها كانت من النساء اللواتي اضطررن لاتخاذ مثل ذلك القرار الصعب في الخضوع للجراحة الوقائية بسبب حملها أحد تلك الطفرات في المورثة BRCA1.

وقام الدكتور القائم على البحث بإجراء استطلاع وتحليل للمعلومات الخاصة بـ 31000 امرأة من 33 دولة مختلفة، كن يحملن طفرات على كل من المورثتين السابقتين. وامتدت الدراسة من عام 1937 إلى عام 2011، حيث راقب الباحثون تشخيص إصابة هؤلاء النساء بسرطان الثدي أو المبيض في أثناء هذه السنوات.

كانت نتيجة البحث أنَّ 47% من النساء الحاملات للطفرة على BRCA1 و52% من النساء الحاملات للطفرة على BRCA2 تم تشخيص إصابتهن بسرطان الثدي. أما بالنسبة لسرطان المبيض فتراوحت النسب بين 12% و 6% من النساء الحاملات للطفرة على BRCA1 وBRCA2 على الترتيب. بالإضافة إلى أن 5% من النساء الحاملات للطفرة على BRCA1 و2% من النساء الحاملات للطفرة على BRCA2 تم تشخيص إصابتهن بسرطان الثدي والمبيض معاً.

وبهذا استطاع الأطباء إعطاء القول الحاسم بتدخل طفرات وراثية معينة في كل من BRCA1 – BRCA2 التي من شأنها الزيادة أو التقليل من نسب الإصابة بالسرطان المحدد.

على سبيل المثال فإنَّ النساء الحاملات لطفرات عشوائية على المورثة BRCA1 هن أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي بنسبة 59% قبل تجاوز الـ 70 عاماً. أما نظيراتهن اللاتي يحملن طفرات معينة على الجين نفسه ارتفعت نسبة إصابتهن إلى 69%.

وحسب إحصائيات تابعة لمركز السرطان الوطني، فإنَّ واحداً من بين 400 شخص يحمل طفرات BRCA وحسب دراسات فإنَّ كلاً من المورثتَين BRCA1 – BRCA2 تلعبان دوراً في عملية إصلاح أضرار تتعلق بالحمض النووي للخلايا، ولذلك فإنَّ الطفرات الحادثة في كل منهما ستكون سبباً في توقف الخلية عن إصلاح الأخطاء كما يتوجب عليها. ومع ذلك فإنَّ الباحثين لم يتأكدوا بعد من السبب الذي يخفي حقيقة التنوع في نسب خطر الإصابة بين النساء. وحسب التوقع فهذا يتعلق بكفاءة عمل البروتين في الخلية بما يتناسب مع الطفرة الحاصلة.

ومما وجده الباحثون أيضاً أنَّ أي طفرة على المورثة BRCA2 عند النساء يمكن أن تزيد نسبة الإصابة بسرطان المبيض إلى 11 بالمئة قبل تجاوز الـ 70 عاماً. ولكن إذا لم تتدخل هذه الطفرة في طول البروتين المسؤول عن الـ BRCA فإنَّ نسبة الإصابة بالسرطان لن تتجاوز الـ 3%. وحوالي الثلث من الإصابات كانت لدى النساء ممن يحملن طفرات مغايرة.

وأضاف الباحث المشرف على الدراسة أنَّه يتم حالياً تحضير نموذج الكتروني لحساب نسبة خطر الإصابة بين النساء سواء لسرطان الثدي أو المبيض وذلك تبعاً للطفرات المحدثة على المورثتَين BRCA1 – BRCA2. ومع ذلك فإنَّ هذه التقديرات لا تأخذ بعين الاعتبار العوامل الأخرى مثل التاريخ المرضي للشخص في حال وجود حادثة مسبقة للإصابة بالسرطان.

بالطبع، ما زالت الأبحاث مستمرة للكشف عن تفاصيل أكثر دقة بهدف الوصول الى تشخيص أكثر دقة وبالتالي اتخاذ الاجراءات اللازمة بشكل أفضل.

المصدر: هنا