25 ربيعاً كان عمر لاعبةِ كمال الأجسام الأسترالية Meegan Hefford عندما توفيّت إثر تناولِ كميّةٍ كبيرةٍ جداً من البروتين بشكلِ مخفوقٍ ومستحضراتٍ وأغذيةٍ بروتينيةٍ معلّبةٍ، وذلك بعد أن وُجدَت فاقدةً الوعي في شقّتها، ثمّ نُقلت إلى المشفى حيث أعلن الأطباء أنّها ميّتة سريرياً (أي أنّ دماغها ميت ومتوقّفٌ عن العمل)، ليتوقّف قلبُها عن العمل بعد ذلك بيومين.

وبعد الوفاة، اكتشف الأطباء أنها كانت مصابةً بحالةٍ مرضيةٍ نادرةٍ تدعى اضطراب حلقة البولة Urea cycle disorder، وهو مرضٌ يؤثّر على قدرةِ الجسم على تحطيمِ البروتين، ففي الحالة الطبيعية يقوم الجسم بتحطيم البروتين بعد تناوله في وجباتنا الغذائية إلى وحداته البنائية المنفردة والتي تدعى بالحموضِ الأمينية Amino acids، ثمّ يحوّل الفائضَ عن حاجتِهِ إلى نتروجين يُطرَحُ من الجسم على شكلِ "البولة Urea" التي تُطرح مع البول لاحقاً بعد مرورِ النتروجين في مسارٍ استقلابيّ يُدعى حلقةَ البولة Urea cycle. وعندما يكون الشخص مصاباً باضطرابِ حلقة البولة، يفقد الجسم قدرتهُ على تحويل النتروجين إلى بولة مما يسبب تراكم الأولِ في دم الشخص على شكلِ أمونيا Ammonia والتي تعدّ مادةً سامّةً جداً يؤدي ارتفاعُ كميتها في الدم إلى أذيةٍ دماغيةٍ غيرِ عكوسةٍ تنتهي بحدوث الغيبوبة أو الموت.

وبحسب المنظمة الوطنية لاضطرابات حلقة البولة National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) فإن هذا الاضطراب ذو منشأ وراثيّ وينتقل من الوالدين إلى أطفالِهما. وتعتمدُ الأعراض على شدّة الحالة، فإذا ولد الطفل مصاباً باضطراب حلقة البولة الشديد، ستظهر الأعراض خلالَ 24 ساعةً من الولادة، وقد يعاني هؤلاء الأطفالُ من اختلاجاتٍ ومشاكلَ في التنفس، وقد يصابون بالغيبوبة أيضاً.

المهمّ في إدارة هذه الحالة أنّ أعراضَها تتحرّض بالحمياتِ عاليةِ البروتين، والتمارينِ المكثّفةِ، والإجهاد، وبعضِ الفيروسات.
الجديرُ بالذكر ألّا وجودَ لعلاجِ اضطراباتِ حلقةِ البولة، وإنّما يتمّ تدبيرُ الحالة بالحمياتِ منخفضةِ البروتين، وبعضِ الأدويةِ التي تساعد على طرحِ الأمونيا من الجسم، وقد يحتاج المصابُ أحياناً إلى تناولِ مستحضراتِ الحموضِ الأمينية لضمانِ حصول الجسم على حاجته منها، ويمكن أن ينصح الطبيب بزرع الكبد في الحالاتِ الشديدةِ لأنه مصدرُ الإنزيمات التي تتدخل في حلقة البولة.

المصادر:

1 - هنا
2 - هنا
3 - هنا